โรคออทิสติก (Autism Spectrum Disorder)
Autism Spectrum Disorder เป็นความผิดปกติของพัฒนาการทางสมองที่ส่งผลต่อการสื่อสาร การมีปฏิสัมพันธ์ทางสังคม จัดอยู่ในกลุ่ม Neurodevelopmental disorder ซึ่งมีลักษณะอาการที่เด่นชัด คือ เด็กจะมีพัฒนาการล่าช้าด้านการสื่อสาร และมีปัญหาด้านปฏิสัมพันธ์ทางสังคม และพบพฤติกรรมซ้ำๆ เช่นการพูดซ้ำๆ การแสดงออกด้วยท่าทางซ้ำๆ หรือมีความสนใจจำกัดในเรื่องใดเรื่องหนึ่งอย่างมาก เด็กออทิสติกแต่ละคนจะมีความรุนแรงของปัญหาและอาการที่แตกต่างกันออกไป โดยอาการผิดปกติจะเริ่มสังเกตได้ชัดตอนขวบปีที่สอง และนับจากขวบปีที่สามเป็นต้นไป อาการจะชัดเจน และรุนแรงมากขึ้นถ้าไม่ได้เข้าสู่กระบวนการดูแลรักษาอย่างต่อเนื่อง1
โรคนี้เจอได้บ่อยแค่ไหน
ความชุกของ Autistic Spectrum Disorder มีแนวโน้มเพิ่มสูงขึ้นทั่วโลก จากรายงานของกรมควบคุมและป้องกันโรคของสหรัฐอเมริกา พบว่าความชุกของเด็กที่มีการวินิจฉัยโรคออทิสติกมีแนวโน้มเพิ่มขึ้นเกือบสองเท่า2 ซึ่งสอดคล้องกับรายงานความชุกของโรคออทิสติกในประเทศไทยในปี 2547 ที่มีอัตราส่วนประมาณ 1:1,0003 และเพิ่มขึ้นเป็น 6 ต่อ 1,000 ในปี พ.ศ. 25584
ในปัจจุบันยังไม่ทราบสาเหตุของการเกิดความผิดปกตินี้ที่แน่ชัด แต่มีหลักฐานสนับสนุนชัดเจนมากขึ้นว่าอาการของโรคออทิสติกสัมพันธ์กับความผิดปกติของโครโมโซมและยีนในหลายตำแหน่ง เช่น โครโมโซม 22q13 โครโมโซม 14q11.2 โครโมโซม Xq28(MECP2)5
ปัจจัยด้านพันธุกรรมมีผลต่อการเกิดโรคออทิสติกอย่างมาก ซึ่งมีข้อมูลสนับสนุนว่าในเด็กแฝดเหมือน ซึ่งเกิดจากไข่ใบเดียวกันนั้น โอกาสที่เด็กทั้งสองคนที่เกิดจากไข่ใบเดียวกันจะมีโอกาสเป็นโรคออทิสติกทั้งคู่ สูงถึงร้อยละ 60-90 และในกรณีของแฝดไม่เหมือนที่เกิดจากไข่คนละใบ โอกาสเกิดการเป็นโรคออทิสติกของเด็กทั้งคู่อยู่ที่ร้อยละ 30 และจากรายงานการวิจัยพบข้อมูลว่าในครอบครัวที่มีลูกเป็นออทิสติกแล้ว 1 คน มีโอกาสที่ลูกคนถัดไปจะมีโอกาสเกิดโรคออทิสติกได้ร้อยละ 18.7-20.2 ซึ่งสูงกว่าโอกาสการเกิดโรคออทิสติกในเด็กปกติ ซึ่งในเด็กปกติโอกาสการเกิดโรคออทิสติกอยู่ที่ร้อยละ 2.86
โรคที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมบางโรคเช่น Fragile X Syndrome และ Tuberous Sclerosis รวมถึง Rett Syndrome มีความสัมพันธ์กับอาการออทิสติก โดยจะพบว่าผู้ป่วยโรคดังกล่าว มีอาการของโรคออทิสติก อย่างชัดเจน
นอกจากนี้ยังมีผลการวิจัยที่รายงานว่าอาการของโรคออทิสติกเกิดจากการทำงานที่ผิดปกติของสมองมากกว่าเป็นผลมาจากสิ่งแวดล้อม7 โดยพบว่ากลุ่มเด็กออทิสติกพบความผิดปกติของคลื่นไฟฟ้าสมองมากกว่ากลุ่มประชากรทั่วไป โดยความชุกของคลื่นไฟฟ้าสมองผิดปกติในกลุ่มเด็กออทิสติกอยู่ระหว่างร้อยละ 10.3-72.48 ในแง่ของลักษณะของสมอง พบว่า เด็กที่ได้รับการวินิจฉัยโรคออทิสซึม มีปริมาตรของสมองบางส่วนที่เพิ่มขึ้น แต่พบว่าสมองส่วน Cerebellum ซึ่งเป็นสมองที่เกี่ยวกับการทรงตัวและการสั่งการให้กล้ามเนื้อเคลื่อนไหวไปในแบบที่ตนเองต้องการมีขนาดเล็กกว่าปกติ9
แพทย์จะทำการวินิจฉัยโรคออทิสติกโดยการซักประวัติอาการต่างๆ ที่เข้าได้กับเกณฑ์การวินิจฉัย โดยทำการรวบรวมข้อมูลจากผู้ปกครอง หรือคุณครูถ้าเด็กเข้าโรงเรียนแล้ว ร่วมกับการสังเกตพฤติกรรมและอาการผิดปกติของเด็กในขณะที่เด็กอยู่ในห้องตรวจ แต่เนื่องจากอาการแสดงของโรคมีหลากหลาย ทั้งไม่มีประวัติหรืออาการแสดงอย่างใดอย่างหนึ่งที่จำเพาะ ในกรณีที่เด็กมีอาการของออทิสติกไม่ชัดเจนในการตรวจครั้งแรก แพทย์อาจนัดเพื่อติดตามอาการต่อไปให้ชัดเจนยิ่งขึ้น
ในปัจจุบัน เกณฑ์การวินิจฉัยอ้างอิง ตาม Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorder - Fifth edition (DSM-5)1 ซึ่งผู้ป่วย ต้องมีอาการครบตามเกณฑ์การวินิจฉัย ข้อ A-E ดังนี้ (7)
A. ขาดความสามารถในการสื่อสารกับผู้อื่นและการมีปฏิสัมพันธ์ทางสังคมในหลายสถานการณ์ โดยมีอาการแสดงให้เห็นในอาการปัจจุบัน หรือจากประวัติในอดีต ทั้ง 3 ข้อต่อไปนี้
1. ขาดความสามารถในการสื่อด้านอารมณ์-สังคม (social - emotional reciprocity) กับผู้อื่น
ตัวอย่างอาการ : ไม่มีภาษาพูด หรือพัฒนาการทางการสื่อสารล่าช้า ไม่ริเริ่มในการสื่อสารกับผู้อื่นก่อน ไม่อยากเล่นกับคนอื่น ชอบอยู่คนเดียวชอบเล่นคนเดียว ไม่สามารถพูดคุยหรือมีบทสนทนากลับไปกลับมากับผู้อื่นได้ ไม่สนใจหรือไม่แสดงท่าทีตอบสนองเมื่อผู้อื่นชวนเล่นชวนคุย และในทางกลับกันก็ไม่ชี้ชวนผู้อื่นให้สนใจในสิ่งที่ตนเองสนใจ
2. ขาดความสามารถในการสื่อสารด้วยสีหน้า ท่าทาง (non- verbal communicative behavior)
ตัวอย่างอาการ : ไม่สบตา เรียกไม่หัน มีสีหน้าเรียบเฉย ไม่สามารถแสดงอารมณ์ผ่านทางสีหน้าได้ เช่น ผู้ป่วยมีสีหน้าเรียบเฉยแม้จะตื่นเต้น หรือไม่พอใจ หรือแสดงอารมณ์ได้เฉพาะเมื่อโกรธจัด ไม่สามารถแสดงสีหน้าของอารมณ์ ที่ซับซ้อน เช่น น้อยใจ งอน หรือกังวลใจ ไม่พยายามสื่อสารด้วยท่าทางให้ผู้อื่นเข้าใจสิ่งที่ตนเองต้องการ บางครั้งใช้การจับมือผู้อื่นไปทำ หรือใช้การดันตัวพ่อแม่ไปทำในสิ่งที่ต้องการ
3. ขาดความสามารถในการสร้าง การสานต่อสัมพันธภาพ และความเข้าใจในความสัมพันธ์
ตัวอย่างอาการ : ไม่สามารถแสดงพฤติกรรมที่เหมาะสมได้ในบริบทที่แตกต่าง เช่น ใช้คำพูดเป็นทางการในการคุยกับเพื่อน ไม่สนใจในการสร้างสัมพันธภาพ ไม่สนใจที่จะมีเพื่อน
B. มีพฤติกรรม ความสนใจ หรือกิจกรรมที่ซ้ำๆ และจำกัดในวงแคบ โดยมีอาการแสดงให้เห็นในปัจจุบัน หรือจากประวัติในอดีต อย่างน้อย 2 ข้อ จากหัวข้อต่อไปนี้
1. การเคลื่อนไหวหรือ การใช้สิ่งของ หรือการพูด ในรูปแบบเดิมๆ หรือซ้ำๆ เช่น การเคลื่อนไหวซ้ำๆ กระโดด สะบัดมือ การจัดเรียงสิ่งของซ้ำๆ การพูดคำซ้ำๆ หรือการใช้วลีซ้ำๆ ที่ไม่มีความหมาย
2. ไม่ชอบการเปลี่ยนแปลง ยึดติดกับกิจวัตร รูปแบบคำพูด รูปแบบพฤติกรรมบางอย่าง โดยไม่ยืดหยุ่น (ritual) เช่น การกินอาหารซ้ำ การใส่ชุดเดิมๆ การทำกิจวัตรเป็นขั้นตอนแบบเดิมทุกๆ วัน
3. สนใจและหมกมุ่นในบางเรื่องหรือบางสิ่ง ซึ่งเป็นความสนใจหรือจดจ่อที่มากเกินปกติ เปลี่ยนยาก เช่น ต้องถือของเล่นชิ้นเดิมๆที่ชอบตลอดเวลา ให้หมกมุ่นสนใจเรื่องบางเรื่องมากจนเกินปกติ เช่น สนใจเรื่องรถไฟ ไดโนเสาร์ ระบบสุริยะจักรวาล
4. รับสัมผัสไวมากเกินไป หรือ น้อยเกินไป หรือ สนใจในการรับสัมผัสบางด้านอย่างผิดปกติ เช่น มีการไวต่อเสียง ต้องปิดหูเวลาอยู่ในที่มีคนอื่นพูดคุยอยู่
C. ต้องเริ่มมีอาการตั้งแต่ระยะแรกของพัฒนาการในวัยเด็ก (แต่อาจเห็นไม่ชัดจนกระทั่งเข้าสู่วัยที่ต้องอาศัยความสามารถในการเข้าสังคมที่มากขึ้น)
D. อาการทำให้เกิดความยากลำบากในการเข้าสังคม การทำงาน หรือด้านอื่นๆที่สำคัญของชีวิตอย่าง ชัดเจน
E. อาการเหล่านี้ไม่ได้อธิบายได้จากภาวะ intellectual disability หรือ global developmental delay
เนื่องจากในปัจจุบันยังไม่สามารถบ่งชี้ถึงสาเหตุที่ทำให้เกิดโรคออทิสซึมได้ จึงจำเป็นที่จะต้องรักษาตามอาการ และในขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด การบำบัดรักษาและการฟื้นฟูสมรรถภาพที่เหมาะสมจากทีมสหวิชาชีพอย่างต่อเนื่อง จะสามารถช่วยลดความรุนแรงและทำให้เด็กมีพัฒนาการที่ดีขึ้นได้ จากการวิจัยที่ผ่านมาการส่งเสริมพัฒนาการร่วมกับการปรับพฤติกรรม เป็นการรักษาที่ได้ผลดีในกลุ่มผู้ป่วยกลุ่มก่อนวัยเรียน ในกลุ่มวัยเรียน และวัยรุ่น และมีหลักฐานทางการแพทย์ว่าการบำบัดแบบกลุ่มทักษะทางสังคมสามารถช่วยเพิ่มการสื่อสารกับผู้อื่นของเด็กได้10 แต่อย่างไรก็ตามพบว่า มากกว่าร้อยละ 70 ของผู้ป่วย ยังคงต้องการการดูแลและการบำบัดฟื้นฟูในระยะยาว
การบำบัดในปัจจุบันที่มีการวิจัยว่าได้ผลดีต่อพัฒนาการของเด็กออทิสติก11 ได้แก่
1. การกระตุ้นพัฒนาการ ประกอบด้วยการฝึกทักษะขั้นพื้นฐานที่เด็กทั่วไปควรทำได้ เช่น การมองหน้า สบตา การขอ การทักทาย การสวัสดี การเสริมพัฒนาการกล้ามเนื้อมัดใหญ่ กล้ามเนื้อมัดเล็ก การฝึกให้เด็กสามารถช่วยเหลือตนเองในชีวิตประจำวันให้ได้ตามวัย การฝึกการควบคุมตนเอง การฝึกรอคอย
2. การฝึกและแก้ไขการพูด โดยปกติจะเริ่มฝึกและแก้ไขการพูดเมื่อเด็กสามารถนั่งอยู่กับที่ได้ 3-5 นาที
3. พฤติกรรมบำบัดเพื่อปรับเปลี่ยนพฤติกรรมไม่พึงประสงค์ โดยการตั้งข้อตกลงพฤติกรรมที่ต้องการและไม่ต้องการ มีวางเงื่อนไขร่วมกับการใช้ระบบการให้รางวัลและคำชมเชย
4. การฝึกกิจกรรมบำบัดเพื่อปรับสมดุลของระบบการรับรู้ โดยนักกิจกรรมบำบัด
5. การบำบัดแบบ DIR/Floortime คือแนวทางการส่งเสริมพัฒนาการที่พัฒนา โดยศาสตราจารย์นายแพทย์สแตนลีย์ กรีนสแปน และคณะ ใช้หลักการส่งเสริมพัฒนาการที่การพยายามเชื่อมต่อระหว่างความรู้สึก อารมณ์ และการสั่งการของกล้ามเนื้อเพื่อแก้ไขต้นตอของปัญหาแทนการตามแก้ไขพฤติกรรมที่เด็กแสดงออกมา โดยเทคนิคนี้มุ่งเน้นที่สัมพันธภาพระหว่างเด็กกับผู้ใกล้ชิด เพื่อสร้างสัมพันธภาพที่ดี เพื่อให้เด็กอยากสื่อสารและแสดงความต้องการออกมาเป็นการกระทำด้วยท่าทาง เสียง และการสื่อสารด้วยคำพูดในที่สุด12
6. การเตรียมเด็กเพื่อเข้าสู่ระบบการศึกษา ทั้งในระบบการศึกษาพิเศษ ระบบการเรียนร่วมกับเด็กปกติ
7. การรักษาด้วยยา เพื่อลดพฤติกรรมไม่พึงประสงค์ เช่น การอยู่ไม่นิ่ง อารมณ์รุนแรง หรือการไม่มีสมาธิจดจ่อ หรือผู้ป่วยที่มีปัญหาการนอน
8. การบำบัดอื่นๆ เช่น กายภาพบำบัดในเด็กออทิสติกบางรายที่มีปัญหาการเดิน การลงน้ำหนัก การทรงตัว
9. การบำบัดทางเลือกที่ผู้ป่วยแสดงสนใจและให้ความร่วมมือในการบำบัด เช่น ศิลปะบำบัด ดนตรีบำบัด อาชาบำบัด ทั้งนี้ การบำบัดดังกล่าวสามารถช่วยให้ผู้ป่วยมีสมาธิ เกิดความรู้สึกผ่อนคลาย เกิดความไว้วางใจกับผู้บำบัด ซึ่งสามารถช่วยให้เกิดการสื่อสาร การความไว้วางใจผู้บำบัด และนำไปสู่ความสามารถในการมีความสนใจร่วมกับผู้อื่น และนำไปสู่พัฒนาการด้านอื่นๆ ต่อไป
1. ถ้าผู้ปกครองสงสัยว่าลูกหรือเด็กที่อยู่ในความดูแลมีพัฒนาการล่าช้า ควรพาลูกพบกุมารแพทย์ หรือจิตแพทย์เด็กและวัยรุ่นเพื่อเข้ารับการตรวจประเมินอาการอย่างละเอียด พัฒนาการล่าช้าที่ควรนำบุตรหลานมาพบแพทย์ ได้แก่
1.1 อายุ 12 เดือนแล้ว แต่เรียกไม่หัน ไม่แสดงท่าทีโต้ตอบ เช่นโบกมือ ส่ายหน้า
1.2 อายุ 18 เดือน แต่ยังไม่พูดคำ 1 พยางค์ที่มีความหมาย หรือยังไม่ชี้บอกของที่ตนเองต้องการ
2. ถ้าสังเกตว่าลูกพูดช้า เรียกไม่หัน หรือมีโลกส่วนตัว ให้พยายามเล่นกับลูก เล่นให้สนุก เล่นในสิ่งที่ลูกสนใจอยู่ เล่นในสิ่งที่ลูกชอบเล่น ไม่เน้นการสอนอ่านพยัญชนะ หรือการนับเลข หรือการแยกสี
3. งดการให้ลูกเล่นโทรศัพท์มือถือ แทบเล็ต การดูโทรทัศน์
4. พยายามทำความเข้าใจลูก และอารมณ์ของลูก พยายามแปลสิ่งที่ลูกแสดงออกว่าลูกกำลังสื่อสารอะไร
5. ให้เวลากับตนเองและครอบครัว ในการปรึกษาหารือและวางแผนเรื่องการดูแลลูกร่วมกัน รวมถึงการดูแลประคับประคองจิตใจของคนในครอบครัว
1. American Psychiatric Association (APA) .(2013). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders. 5th ed. Washington, DC: American Psychiatric Association.
2. Chiartti, F. Venerosi, A. (2020). Epidemiology of Autism Spectrum Disorder: A Review of Worldwide Prevalence Estimates since 2014. Brain Sci, 10(5), 274, https://doi.org/10.3390/brainsci10050274
3. ศรีวรรณา พูลสรรพสิทธิ์, เบญจพร ปัญญายง, ดุสิต ลิขนะพิชิตกุล, ประยุกต เสรีเสถียร, วรวรรณ จุฑา.(2548). การศึกษาภาวะออทิซึมในประเทศไทยและการดูแลรักษาแบบบูรณาการในระดับประเทศ [Holistic care for Thai autism]. วารสารสุขภาพจิตแห่งประเทศไทย, 13(1):10-6.
4. กรมสุขภาพจิต. (2553). รายงานประจำปีกรมสุขภาพจิต ปีงบประมาณ 2553 [Department of mental health annual report fiscal year 2010]. นนทบุรี: กองแผนงาน กรมสุขภาพจิต.
5. Rebecca, M., Stephanie, V, T., Isabelle, R. (2004) The genetics of autism. Pediatrics. 2004 May;113(5): e472-86. doi: 10.1542/peds.113.5. e472
6. Ozonoff S et al. (2024) Familial Recurrence of Autism : Updates From baby Siblings Research Consortium. Pediatrics.154(2) :e2023065297
7. Wang, L., Wang B., Wu C., Wang, J., Mingkuan, S. (2023). Autism Spectrum disorder : Neurodevelopmental Risk Factors, Biological Machanism, and Precision Therapy. Int. J. Mol. Sci, 24(3), 18/9; https://doi.org/10.3390/ijms24031819
8. Hrdlicka, M., (2008). EEG abnormalities, epilepsy and regression in autism: a review. Neuro Endocrinol Lett, Aug;29(4):405-9.
9. Hampson, D, R., Blat, G, J., (2015) Autism spectrum disorder and neuropathology of cerebellum. Front Neurosci. Nov 6:9:420.doi: 10.3389/fnins.2015.00420. eCollection 2015.
10. National Institute for Health and Care Excellence. (2013). Autism spectrum disorder in under 19s: support and management. NICE
11. เพ็ญแข ลิ่มศิลา. (2550). Pervasive Developmental Disorder (PDD). ใน วินัดดา ปิยะศิลป์ และ พนม เกตุมาน (บ.ก.), ตำราจิตเวชเด็กและวัยรุ่นเล่มที่ 2 (พิมพ์ครั้งที่ 1). (น.97-105). บริษัทธนาเพลส จำกัด.
12. กิ่งแก้ว ปาจรีย์. (2564). การพัฒนาเด็กออทิสติกสเปรกตรัม แนวทาง DIR/ฟลอไทม์สำหรับแพทย์และนักบำบัด(พิมพ์ครั้งที่ 1). บริษัทพี.เอ. ลีฟวิ่ง จำกัด
ผู้เขียน แพทย์หญิงชดาพิมพ์ เผ่าสวัสดิ์ นายแพทย์เชี่ยวชาญ
Update : 27 มี.ค. 2568
