โรคนางฟ้า ความผิดปกติทางพันธุกรรม ที่พ่อแม่ควรทำความเข้าใจ

รวบรวมข้อมูลโดย ฝ่ายสื่อสารองค์กรและเทคโนโลยี

         โรคนางฟ้า หรือ วิลเลียมซินโดรม (Williams Syndrome) อีกหนึ่งโรคทางพันธุกรรมที่เกิดได้ในวัยเด็ก¬ มาทำความรู้จัก เรียนรู้สาเหตุ และอาการของโรคนี้ไปด้วยกัน
          โรคนางฟ้า เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หลาย ๆ คนอาจจะไม่ค่อยคุ้นชื่อสักเท่าไร นั่นก็เป็นเพราะว่าโรคนางฟ้า เป็นโรคที่มีอัตราการเกิดที่น้อย แต่ก็มีอาการใกล้เคียงกับโรคดาวน์ซินโดรม ไม่ว่าจะเป็นความผิดปกติทางการเรียนรู้และสติปัญญา หรือปัญหาเกี่ยวกับโรคแทรกซ้อนที่ร้ายแรงต่าง ๆ วันนี้เราจะพาทุกท่านไปทำความรู้จักกับโรคนี้กันให้มากขึ้น ลองไปดูกันสิว่าโรคนางฟ้านั้น มีสาเหตุมาจากอะไร รวมทั้งความเสี่ยงในการเกิดโรค วิธีการรักษา และจะสามารถป้องกันไม่ให้เกิดโรคนี้กับบุตรหลาน¬ที่กำลังจะลืมตาดูโลกขึ้นมา ได้หรือไม่

โรคนางฟ้าคืออะไร ?
          โรคนางฟ้า มีชื่อเรียกอีกชื่อหนึ่งว่า โรควิลเลียมซินโดรม (William's Syndrome) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ติดตัวมาตั้งแต่เกิด และเป็นโรคที่พบได้น้อย สาเหตุเกิดจากการหายไปของยีนจำนวน 26 ยีน บนแขนข้างยาวของโครโมโซมคู่ที่ 7 โดยโรคนี้มีโอกาสจะเกิดขึ้นกับเด็กทารกที่เกิดมา 1 ใน 10,000 คน ถูกค้นพบครั้งแรกโดย Dr. J.C.P. Wiilliam นายแพทย์ชาวนิวซีแลนด์ สามารถเกิดขึ้นได้กับทุกครอบครัว โดยไม่จำเป็นว่าในครอบครัวนั้น ๆ จะมีประวัติผู้ป่วยด้วยโรควิลเลียมซินโดรมหรือไม่ก็ตาม นอกจากนี้เด็กที่ป่วยด้วยโรคนี้ยังมีโอกาสเสียชีวิตจากภาวะแทรกซ้อนในวัย เด็กได้ถึงร้อยละ 50 อีกด้วย

อาการของโรคนางฟ้า เป็นอย่างไร
          อาการของโรคนางฟ้านั้นจะแบ่งออกเป็น 2 ลักษณะคืออาการความผิดปกติทางร่างกาย และปัญหาทางสุขภาพร่วมกัน นอกจากนี้ก็ยังมีปัญหาทางด้านการเรียนรู้อีกด้วย โดยอาการที่มักพบในเด็กผู้ที่เป็นโรคนางฟ้ามีดังนี้

           - มีใบหน้าที่ผิดปกติคล้ายภูตเอลฟ์ จมูกแบน ,ปากกว้างกว่าปกติ ,ช่องว่างระหว่างฟันกว้าง และริมฝีปากอิ่ม , นิ้วก้อยโค้งงอ, รูปร่างเตี้ย,หน้าอกจม, น้ำหนักแรกเกิดน้อย,สายตายาว,มีปัญหาเรื่องการรับประทานอาหาร,สมาธิสั้น,  มีความบกพร่องทางการเรียนรู้,  หัวใจและระบบไหลเวียนเลือดผิดปกติ,มีปัญหาเกี่ยวกับกล้ามเนื้อและกระดูก, ระบบไตมีความผิดปกติ,  ประสาทสัมผัสด้านการฟังไวเป็นพิเศษ เสียงที่ดังหรือแหลมเกินไปอาจจะสร้างความเจ็บให้เด็กได้

          นอกจากนี้ในเรื่องของบุคลิกภาพเด็กที่ป่วยด้วยโรคนางฟ้าจะมีความร่าเริงเป็นพิเศษ สนิทกับคนแปลกหน้าได้ง่าย ชอบส่งเสียงดัง และมีความสนใจในเรื่องดนตรีมากเป็นพิเศษอีกด้วย

กลุ่มเสี่ยงของโรคนางฟ้าคือใคร ?

          แม้ว่าโรคนี้เป็นโรคที่พบได้น้อยมาก ซึ่งต่างจากโรคดาวน์ซินโดรม แต่ก็เป็นโรคที่ไม่สามารถระบุเจาะจงได้ว่าใครคือกลุ่มเสี่ยงที่จะให้กำเนิดเด็กที่เป็นโรคนางฟ้า เนื่องจากความเสี่ยงของโรคนี้อยู่ในลักษณะสุ่ม และมีอัตราความเป็นไปได้น้อยมากที่พ่อแม่ซึ่งป่วยโรคนี้จะสืบทอดยีนที่ผิดปกติไปสู่ลูกค่ะ

วิธีรักษาโรคนางฟ้า

          เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคที่เกิดจากพันธุกรรม จึงเป็นโรคที่ไม่มีวิธีรักษาให้หายขาดได้ ทำได้เพียงรักษาตามอาการของโรคแทรกซ้อนต่าง ๆ และดูแลผู้ป่วยอย่างใกล้ชิด เพราะการรักษาอาการแทรกซ้อนที่ดีนั้นจะยิ่งทำให้ผู้ป่วยมีอายุที่ยืนยาวมากขึ้น โดยภาวะแทรกซ้อนที่พบมากที่สุดก็คือภาวะหลอดเลือดตีบตัน

          ส่วนในเรื่องปัญหาสุขภาพอื่น ๆ นั้นแล้วแต่ละบุคคลไป ดังนั้นเมื่อพบว่าเด็กทารกเป็นโรคนี้ควรจะพาไปพบแพทย์เพื่อวินิจฉัย ขณะที่ผู้ป่วยด้วยโรคนางฟ้านั้นควรจะหลีกเลี่ยงอาหารที่มีแคลเซียมและวิตามินดีสูงมากเกินไป เพราะในเลือดของผู้ป่วยมีระดับสารเหล่านี้สูงอยู่แล้ว

วิธีป้องกันโรคนางฟ้า

          โรคนางฟ้า หรือ โรควิลเลียมซินโดรม เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถหาสาเหตุได้แน่ชัดว่าเพราะเหตุใดจึงเกิดความผิดปกติกับยีนในดีเอ็นเอ และเป็นโรคที่สามารถเกิดได้แม้กับในครอบครัวที่ไม่เคยมีประวัติผู้ป่วยด้วยโรคนี้มาก่อน ดังนั้น เพื่อความปลอดภัยหากรู้ตัวว่าตั้งครรภ์ ควรจะขอคำปรึกษากับแพทย์และทำการตรวจพันธุกรรมของเด็ก เพื่อที่จะได้เตรียมพร้อมรับมือได้หากทารกที่เกิดมามีอาการของโรคนางฟ้าค่ะ

          ได้รู้จักกันมากขึ้นแล้วกับโรคนางฟ้าหรือโรควิลเลียมซินโดรม แม้ว่าจะไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่การดูแลและเอาใจใส่จากครอบครัวก็เป็นสิ่งที่ดีที่สุดค่ะ ความรักและความเข้าใจเท่านั้นที่จะช่วยให้เด็กสามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติสุขค่ะ

ที่มา เว็บไซต์ www.kapook.com คอลัมน์แม่และเด็ก