กลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome)
- เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมของภาวะบกพร่องทางสติปัญญาที่พบบ่อยที่สุด ในประเทศไทยมีอุบัติการณ์ประมาณ 1 ต่อ 826 เด็กเกิดมีชีพ[1]
- มีลักษณะใบหน้าและร่างกายที่จำเพาะ ได้แก่ หางตาชี้ขึ้น, ท้ายทอยแบน, ดั้งจมูกและหน้าแบน, ลิ้นยื่น, คอสั้น และอาจพบความผิดปกติของอวัยวะระบบอื่นๆของร่างกายร่วมด้วย
- การตรวจโครโมโซมมีความสำคัญในการยืนยันการวินิจฉัยและประเมินโอกาสเกิดซ้ำในครรภ์ถัดไป สำหรับกลุ่มอาการดาวน์ที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมบางประเภท
- หากเด็กกลุ่มอาการดาวน์ได้รับการส่งเสริมพัฒนาการเร็ว เริ่มตั้งแต่อายุน้อย จะส่งผลให้มีพัฒนาการดีขึ้น และมักจะสามารถเรียนร่วมกับเด็กปกติ ใช้ชีวิตในสังคมได้
- เนื่องจากเป็นโรคที่ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด การตรวจติดตามเป็นระยะไปตลอดชีวิตจึงเป็นสิ่งสำคัญ เพื่อเฝ้าระวังภาวะผิดปกติที่อาจพบและให้การรักษาอย่างทันท่วงที
กลุ่มอาการดาวน์เป็นภาวะที่เกิดจากความผิดปกติของปริมาณสารพันธุกรรม (สารพันธุกรรมคือสิ่งที่อยู่ในเซลล์ต่าง ๆในร่างกาย ซึ่งคอยกำหนดหน้าที่ รูปร่าง และการทำงานของอวัยวะต่าง ๆ ซึ่งการที่อวัยวะต่าง ๆมีรูปร่างและสามารถทำงานได้อย่างปกติ จำเป็นต้องมีลักษณะและปริมาณของสารพันธุกรรมที่เหมาะสม) โดยมักเกิดจากการมีสารพันธุกรรมบนโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม ผู้ป่วยมีลักษณะใบหน้าและร่างกายที่จำเพาะร่วมกับภาวะพัฒนาการช้าทุกด้านหรือสติปัญญาบกพร่อง (มักพบระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง) ความตึงตัวของกล้ามเนื้อต่ำ อาจพบความผิดปกติของระบบต่าง ๆของร่างกายร่วมด้วยดังแสดงในตาราง[2]
นอกจากนี้เด็กที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์มักมีปัญหาด้านระบบภูมิคุ้มกัน ทำให้เสี่ยงต่อการติดเชื้อรุนแรงและภาวะแพ้ภูมิตนเอง มีอัตราการเจริญเติบโตที่น้อยกว่าเด็กปกติ อาจพบปัญหาทานยากร่วมด้วยได้ มีข้อต่อต่าง ๆของร่างกายหลวม โดยเฉพาะข้อต่อกระดูกสันหลังส่วนคอ ซึ่งหากมีการเคลื่อนหลุดจะเสี่ยงต่อการกดทับไขสันหลังส่วนคอ ซึ่งจะทำให้เกิดปัญหาแขนขาอ่อนแรงและปัญหาเกี่ยวกับการกลั้นปัสสาวะอุจจาระได้ เมื่อเด็กกลุ่มอาการดาวน์โตขึ้น มีความเสี่ยงในการเกิดภาวะอ้วน และมีโอกาสเป็นโรคอัลไซเมอร์มากกว่าและเร็วกว่าคนปกติ โดยประมาณร้อยละ 40-80 ของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ โดยมักเริ่มมีอาการในช่วงอายุ 50-60 ปี ในขณะที่ผู้ป่วยอัลไซเมอร์ที่ไม่ได้เป็นกลุ่มอาการดาวน์มักมีอาการหลังอายุ 65 ปี
กลุ่มอาการดาวน์เป็นภาวะที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม โดยเกิดจากการมีสารพันธุกรรมในโครโมโซมคู่ที่ 21 เกิน โดยส่วนใหญ่ประมาณร้อยละ 96 เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม ส่วนน้อยเกิดจากการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนอย่างไม่สมดุลระหว่างโครโมโซมคู่ที่ 21 กับโครโมโซมคู่ที่ 14, 21 หรือ 22 (ส่งผลให้มีสารพันธุกรรมบนโครโมโซมคู่ที่ 21 เกิน) การมีโครโมโซมคู่ที่ 21 ของเซลล์บางเซลล์ในร่างกายเกิน (mosaicism) และมีการเพิ่มจำนวนบางส่วนของโครโมโซมคู่ที่ 21 (partial trisomy) โดยความเสี่ยงในการเกิดซ้ำในครรภ์ถัดไป ขึ้นกับอายุของมารดาและลักษณะการเกินของพันธุกรรมบนโครโมโซมคู่ที่ 21 ดังแสดงในตาราง
จากข้อมูลในตาราง จะเห็นว่ากลุ่มอาการดาวน์ที่เกิดจากการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนระหว่างโครโมโซมคู่ที่ 21 กับคู่ที่ 14, 15, 21, หรือ 22 หากบิดามารดามีลักษณะของการแลกเปลี่ยนโครโมโซมแบบไม่มีปริมาณโครโมโซมเกิน (balance translocation) จะมีโอกาสมีบุตรเป็นกลุ่มอาการดาวน์ค่อนข้างสูง ดังนั้นหากต้องการมีบุตรอีก แนะนำให้ตรวจดูลักษณะโครโมโซมของผู้ป่วย ในกรณีที่พบความผิดปกติที่เกิดจากการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนโครโมโซม ควรตรวจลักษณะโครโมโซมของบิดาและมารดาร่วมด้วย
การวินิจฉัยทำได้จากการตรวจร่างกายพบลักษณะที่จำเพาะกับโรค หรือการตรวจโครโมโซมซึ่งสามารถตรวจจากเลือดของผู้ป่วยหรือตรวจตั้งแต่ผู้ป่วยอยู่ในครรภ์มารดา โดยการตรวจในช่วงก่อนคลอดประกอบด้วย
1. การตรวจคัดกรอง เพื่อคัดกรองหาทารกในครรภ์ที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์ การตรวจแต่ละวิธีมีโอกาสเกิดผลบวกลวง (ผลตรวจเป็นบวก แต่ทารกในครรภ์ไม่ได้เป็นกลุ่มอาการดาวน์)ประมาณร้อยละ 5 ดังนั้นจำเป็นต้องรับการตรวจยืนยันด้วยเทคนิคการตรวจที่แม่นยำกว่า ตัวอย่างการตรวจคัดกรอง ได้แก่
a. การตรวจสารพันธุกรรมของทารกในครรภ์จากเลือดของมารดา (cell-free DNA) สามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์
b. การตรวจคัดกรองในไตรมาสที่ 1 ประกอบด้วยการตรวจอัลตราซาวด์วัดความหนาของน้ำที่สะสมบริเวณท้ายทอยของทารก (nuchal translucency) ร่วมกับการตรวจวัดระดับ b-hCG และ PAPP-A จากเลือดของมารดา
c. การตรวจคัดกรองในไตรมาสที่ 2 ประกอบด้วยการตรวจเลือดของมารดาเพื่อดูระดับ b-hCG, unconjugated estriol, AFP และ inhibin ซึ่งจะมีการนำค่าดังกล่าวมาคำนวณความเสี่ยงในการเป็นกลุ่มอาการดาวน์ร่วมกัน
2. การตรวจวินิจฉัย เป็นการตรวจเพื่อยืนยันการวินิจฉัยกลุ่มอาการดาวน์ก่อนคลอด ในปัจจุบันแนะนำให้หญิงตั้งครรภ์ที่อายุ 35 ปีขึ้นไป ผู้ผลการตรวจคัดกรองเป็นบวก หรือมีประวัติเคยมีบุตรที่มีความผิดปกติของโครโมโซมรับการตรวจวินิจฉัย ซึ่งมีวิธีตรวจ ได้แก่
a. การเจาะตรวจชิ้นเนื้อรก (chorionic villus sampling) สามารถตรวจได้ในช่วงอายุครรภ์ 10-14 สัปดาห์ เป็นการนำชิ้นเนื้อรกไปตรวจวิเคราะห์ลักษณะของโครโมโซม
b. การเจาะน้ำคร่ำ (amniocentesis) สามารถตรวจได้หลังอายุครรภ์ 35 สัปดาห์ขึ้นไป เป็นการเจาะน้ำคร่ำซึ่งมีสารพันธุกรรมของทารกอยู่ไปทำการตรวจวิเคราะห์ลักษณะของโครโมโซม
เนื่องจากกลุ่มอาการดาวน์เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมซึ่งเป็นความผิดปกติในระดับพันธุกรรมซึ่งปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาดการรักษา จึงมีเป้าหมายในการตรวจคัดกรองและรักษาความผิดปกติของระบบต่าง ๆที่อาจพบ เช่น การรักษาภาวะพร่องฮอร์โมนไทรอยด์ด้วยการให้ฮอร์โมนไทรอยด์เสริม, การผ่าตัดแก้ไขภาวะหัวใจพิการแต่กำเนิด, การส่งเสริมพัฒนาการโดยทีมสหวิชาชีพ
1.ผู้ป่วยสามารถรับการส่งเสริมพัฒนาการโดยทีมสหวิชาชีพได้ตั้งแต่ช่วงสัปดาห์แรกของชีวิต ยิ่งเริ่มเร็วยิ่งเป็นผลดีต่อพัฒนาการของเด็ก หากได้รับการดูแลและส่งเสริมอย่างเหมาะสม สามารถเรียนร่วมกับเด็กปกติ ช่วยเหลือตัวเอง และสามารถใช้ชีวิตร่วมกับคนในสังคมได้
2.เมื่อทราบว่าบุตรเป็นกลุ่มอาการดาวน์ ควรพบแพทย์เพื่อรับคำแนะนำเกี่ยวกับโรค วางแผนการรักษาและวางแผนครอบครัว ควรรับการตรวจติดตามเป็นระยะดังตาราง เพื่อรับการคัดกรองความผิดปกติที่อาจพบและรับการรักษาอย่างทันท่วงที โดยจำเป็นต้องได้รับการตรวจติดตามไปตลอดชีวิต
3.เนื่องจากกลุ่มอาการดาวน์มีความเสี่ยงในการเกิดกระดูกสันหลังส่วนคอเคลื่อนหลุดมากกว่าเด็กทั่วไป ดังนั้นจึงควรหลีกเลี่ยงกิจกรรมที่เสี่ยง เช่น การม้วนหน้า ม้วนหลัง การกระโดดแทรมโพลีน ท่าที่แหงนคอมากเกินไป รวมทั้งเฝ้าระวังอุบัติเหตุพลัด ตก หกล้ม และเฝ้าสังเกตอาการ หากมีอาการอ่อนแรง เดินเขย่ง มีปัญหาเกี่ยวกับการกลั้นอุจจาระปัสสาวะ ควรรีบพบแพทย์เพื่อตรวจหาสาเหตุ
4.เนื่องจากกลุ่มอาการดาวน์มีการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันไม่ดีเท่าเด็กทั่วไป จึงควรได้รับวัคซีนป้องกันไข้หวัดใหญ่อย่างสม่ำเสมอ และวัคซีนไอพีดี นอกเหนือจากวัคซีนตามเกณฑ์ เพื่อป้องกันการติดเชื้อรุนแรง
1. Jaruratanasirikul, S., et al., A population-based study of prevalence of Down syndrome in Southern Thailand. World J Pediatr, 2017. 13(1): p. 63-69.
2. Bull, M.J., et al., Health Supervision for Children and Adolescents With Down Syndrome. Pediatrics, 2022. 149(5).
3. Sheets, K.B., et al., Practice guidelines for communicating a prenatal or postnatal diagnosis of Down syndrome: recommendations of the national society of genetic counselors. J Genet Couns, 2011. 20(5): p. 432-41.
4. Jones, K.L., SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION. 7th ed. DOWN SYNDROME. 2013, 1600 John F. Kennedy Blvd. Ste 1800 Philadelphia, PA 19103-2899: ELSEVIER SAUNDERS.
5. Tsou, A.Y., et al., Medical
ผู้เขียน นพ. ธรรมกมล อัครธรรม กุมารแพทย์โรคพันธุกรรม
Update : 15 มี.ค. 2567
