กลุ่มโรคสำคัญ > กลุ่มโรคที่ส่งผลต่อพัฒนาการ

          กลุ่มอาการดาวน์เป็นภาวะที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม โดยเกิดจากการมีสารพันธุกรรมในโครโมโซมคู่ที่ 21 เกิน โดยส่วนใหญ่ประมาณร้อยละ 96 เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม ส่วนน้อยเกิดจากการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนอย่างไม่สมดุลระหว่างโครโมโซมคู่ที่ 21 กับโครโมโซมคู่ที่ 14, 21 หรือ 22 (ส่งผลให้มีสารพันธุกรรมบนโครโมโซมคู่ที่ 21 เกิน) การมีโครโมโซมคู่ที่ 21 ของเซลล์บางเซลล์ในร่างกายเกิน (mosaicism) และมีการเพิ่มจำนวนบางส่วนของโครโมโซมคู่ที่ 21 (partial trisomy) โดยความเสี่ยงในการเกิดซ้ำในครรภ์ถัดไป ขึ้นกับอายุของมารดาและลักษณะการเกินของพันธุกรรมบนโครโมโซมคู่ที่ 21 ดังแสดงในตาราง



      จากข้อมูลในตาราง จะเห็นว่ากลุ่มอาการดาวน์ที่เกิดจากการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนระหว่างโครโมโซมคู่ที่ 21 กับคู่ที่ 14, 15, 21, หรือ 22 หากบิดามารดามีลักษณะของการแลกเปลี่ยนโครโมโซมแบบไม่มีปริมาณโครโมโซมเกิน (balance translocation) จะมีโอกาสมีบุตรเป็นกลุ่มอาการดาวน์ค่อนข้างสูง ดังนั้นหากต้องการมีบุตรอีก แนะนำให้ตรวจดูลักษณะโครโมโซมของผู้ป่วย ในกรณีที่พบความผิดปกติที่เกิดจากการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนโครโมโซม ควรตรวจลักษณะโครโมโซมของบิดาและมารดาร่วมด้วย

          การวินิจฉัยทำได้จากการตรวจร่างกายพบลักษณะที่จำเพาะกับโรค หรือการตรวจโครโมโซมซึ่งสามารถตรวจจากเลือดของผู้ป่วยหรือตรวจตั้งแต่ผู้ป่วยอยู่ในครรภ์มารดา โดยการตรวจในช่วงก่อนคลอดประกอบด้วย

1. การตรวจคัดกรอง เพื่อคัดกรองหาทารกในครรภ์ที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์ การตรวจแต่ละวิธีมีโอกาสเกิดผลบวกลวง (ผลตรวจเป็นบวก แต่ทารกในครรภ์ไม่ได้เป็นกลุ่มอาการดาวน์)ประมาณร้อยละ 5 ดังนั้นจำเป็นต้องรับการตรวจยืนยันด้วยเทคนิคการตรวจที่แม่นยำกว่า ตัวอย่างการตรวจคัดกรอง ได้แก่ 

a. การตรวจสารพันธุกรรมของทารกในครรภ์จากเลือดของมารดา (cell-free DNA) สามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ 

b. การตรวจคัดกรองในไตรมาสที่ 1 ประกอบด้วยการตรวจอัลตราซาวด์วัดความหนาของน้ำที่สะสมบริเวณท้ายทอยของทารก (nuchal translucency) ร่วมกับการตรวจวัดระดับ b-hCG และ PAPP-A จากเลือดของมารดา c. การตรวจคัดกรองในไตรมาสที่ 2 ประกอบด้วยการตรวจเลือดของมารดาเพื่อดูระดับ b-hCG, unconjugated estriol, AFP และ inhibin ซึ่งจะมีการนำค่าดังกล่าวมาคำนวณความเสี่ยงในการเป็นกลุ่มอาการดาวน์ร่วมกัน

2. การตรวจวินิจฉัย เป็นการตรวจเพื่อยืนยันการวินิจฉัยกลุ่มอาการดาวน์ก่อนคลอด ในปัจจุบันแนะนำให้หญิงตั้งครรภ์ที่อายุ 35 ปีขึ้นไป ผู้ผลการตรวจคัดกรองเป็นบวก หรือมีประวัติเคยมีบุตรที่มีความผิดปกติของโครโมโซมรับการตรวจวินิจฉัย ซึ่งมีวิธีตรวจ ได้แก่

a. การเจาะตรวจชิ้นเนื้อรก (chorionic villus sampling) สามารถตรวจได้ในช่วงอายุครรภ์ 10-14 สัปดาห์ เป็นการนำชิ้นเนื้อรกไปตรวจวิเคราะห์ลักษณะของโครโมโซม

b. การเจาะน้ำคร่ำ (amniocentesis) สามารถตรวจได้หลังอายุครรภ์ 35 สัปดาห์ขึ้นไป เป็นการเจาะน้ำคร่ำซึ่งมีสารพันธุกรรมของทารกอยู่ไปทำการตรวจวิเคราะห์ลักษณะของโครโมโซม

          เนื่องจากกลุ่มอาการดาวน์เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมซึ่งเป็นความผิดปกติในระดับพันธุกรรมซึ่งปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาดการรักษา จึงมีเป้าหมายในการตรวจคัดกรองและรักษาความผิดปกติของระบบต่าง ๆที่อาจพบ เช่น การรักษาภาวะพร่องฮอร์โมนไทรอยด์ด้วยการให้ฮอร์โมนไทรอยด์เสริม, การผ่าตัดแก้ไขภาวะหัวใจพิการแต่กำเนิด, การส่งเสริมพัฒนาการโดยทีมสหวิชาชีพ

1.ผู้ป่วยสามารถรับการส่งเสริมพัฒนาการโดยทีมสหวิชาชีพได้ตั้งแต่ช่วงสัปดาห์แรกของชีวิต ยิ่งเริ่มเร็วยิ่งเป็นผลดีต่อพัฒนาการของเด็ก หากได้รับการดูแลและส่งเสริมอย่างเหมาะสม สามารถเรียนร่วมกับเด็กปกติ ช่วยเหลือตัวเอง และสามารถใช้ชีวิตร่วมกับคนในสังคมได้

2.เมื่อทราบว่าบุตรเป็นกลุ่มอาการดาวน์ ควรพบแพทย์เพื่อรับคำแนะนำเกี่ยวกับโรค วางแผนการรักษาและวางแผนครอบครัว ควรรับการตรวจติดตามเป็นระยะดังตาราง เพื่อรับการคัดกรองความผิดปกติที่อาจพบและรับการรักษาอย่างทันท่วงที โดยจำเป็นต้องได้รับการตรวจติดตามไปตลอดชีวิต

3.เนื่องจากกลุ่มอาการดาวน์มีความเสี่ยงในการเกิดกระดูกสันหลังส่วนคอเคลื่อนหลุดมากกว่าเด็กทั่วไป ดังนั้นจึงควรหลีกเลี่ยงกิจกรรมที่เสี่ยง เช่น การม้วนหน้า ม้วนหลัง การกระโดดแทรมโพลีน ท่าที่แหงนคอมากเกินไป รวมทั้งเฝ้าระวังอุบัติเหตุพลัด ตก หกล้ม และเฝ้าสังเกตอาการ หากมีอาการอ่อนแรง เดินเขย่ง มีปัญหาเกี่ยวกับการกลั้นอุจจาระปัสสาวะ ควรรีบพบแพทย์เพื่อตรวจหาสาเหตุ

4.เนื่องจากกลุ่มอาการดาวน์มีการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันไม่ดีเท่าเด็กทั่วไป จึงควรได้รับวัคซีนป้องกันไข้หวัดใหญ่อย่างสม่ำเสมอ และวัคซีนไอพีดี นอกเหนือจากวัคซีนตามเกณฑ์ เพื่อป้องกันการติดเชื้อรุนแรง

1. Jaruratanasirikul, S., et al., A population-based study of prevalence of Down syndrome in Southern Thailand. World J Pediatr, 2017. 13(1): p. 63-69.

2. Bull, M.J., et al., Health Supervision for Children and Adolescents With Down Syndrome. Pediatrics, 2022. 149(5).

3. Sheets, K.B., et al., Practice guidelines for communicating a prenatal or postnatal diagnosis of Down syndrome: recommendations of the national society of genetic counselors. J Genet Couns, 2011. 20(5): p. 432-41.

4. Jones, K.L., SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION. 7th ed. DOWN SYNDROME. 2013, 1600 John F. Kennedy Blvd. Ste 1800 Philadelphia, PA 19103-2899: ELSEVIER SAUNDERS.

5. Tsou, A.Y., et al., Medical