กลุ่มโรคสำคัญ > กลุ่มโรคที่ส่งผลต่อพัฒนาการ

กลุ่มอาการวิลเลียมเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีลักษณะอาการและความผิดปกติหลายระบบ โดยมีลักษณะใบหน้าที่จำเพาะ ประกอบด้วยหน้าผากกว้าง ผิวหนังรอบดวงตาบวม จมูกสั้นและปลายกว้าง ปากกว้าง ฟันซี่เล็ก ใบหูกางใหญ่ มีพัฒนาการล่าช้าหรือสติปัญญาบกพร่องระดับเล็กน้อย มีความสามารถด้านภาษาและความจำระยะสั้นดี แต่ความคิดด้านมิติสัมพันธ์ต่ำ มีพฤติกรรมเป็นมิตร เข้ากับผู้อื่นได้ดีผิดปกติ โดยเฉพาะกับคนแปลกหน้า มีพฤติกรรมกลัวสิ่งต่างๆผิดปกติ (specific phobia) และสมาธิสั้น ความผิดปกติของร่างกายระบบต่างๆ ได้แก่

1. ระบบหัวใจและหลอดเลือด มักพบหลอดเลือดแดงตีบร้อยละ 80 ของผู้ป่วย ซึ่งสามารถพบการตีบได้ทุกบริเวณในร่างกาย แต่บริเวณที่พบบ่อยที่สุดคือ บริเวณเส้นเลือดแดงใหญ่เหนือลิ้นหัวใจเอออติก (Supravalvular aortic stenosis) พบร้อยละ 75 ของผู้ป่วย อาจพบภาวะความดันโลหิตสูงได้ทุกช่วงอายุ และพบคลื่นไฟฟ้าหัวใจผิดปกติ ร้อยละ 13 ของผู้ป่วย ซึ่งเสี่ยงต่อการเกิดหัวใจเต้นผิดจังหวะรุนแรง หากได้รับปัจจัยกระตุ้น เช่น ยาบางกลุ่ม

2. การได้ยิน มักพบความไวต่อเสียง ร้อยละ 90 ของผู้ป่วย และเมื่อโตขึ้นเป็นผู้ใหญ่มักมีภาวะสูญเสียการได้ยินตามมา

3. การมองเห็น มักพบภาวะต่อมน้ำตาอุดตัน สายตายาว และตาเข

4. มีภาวะแคลเซียมในเลือดสูง อาจทำให้มีอาการผิดปกติ ได้แก่ กระสับกระส่าย อาเจียน ท้องผูก อาจพบภาวะขาดน้ำ แคลเซียมในปัสสาวะสูง และนิ่วในทางเดินปัสสาวะ

5. ระบบทางเดินอาหาร พบฟันซี่เล็ก ฟันขึ้นน้อย การสบฟันผิดปกติ มีพฤติกรรมการเลือกทานอาหาร เนื่องจากไม่ชอบสัมผัสของอาหารบางอย่าง มีอาการปวดท้องเรื้อรัง ซึ่งอาจเกิดจากกรดไหลย้อน นิ่วในถุงน้ำดี ท้องผูกเรื้อรัง

6. ระบบประสาทและกล้ามเนื้อ มีความแข็งแรงของกล้ามเนื้อต่ำ ข้อหลวม ทำให้มีพัฒนาการด้านกล้ามเนื้อมัดใหญ่และมัดเล็กล่าช้า อาจพบภาวะกระดูกสันหลังคดและการเดิน การทรงตัวลำบาก ผู้ป่วยโรคนี้มักมีเสียงแหบหรือโทนเสียงต่ำ ซึ่งเดจากความผิดปกติของเส้นเสียง

7. ระบบต่อมไร้ท่อ อาจพบพร่องภาวะไทรอยด์ฮอร์โมน เบาหวานหรือมีน้ำตาลขณะอดอาหารสูงผิดปกติ ภาวะเข้าสู่วัยรุ่นเร็วกว่าปกติ มีการเจริญเติบโตช้า ตัวเตี้ยและน้ำหนักตัวน้อยกว่าเด็กปกติ