กลุ่มอาการ 1p36 deletion (1p36 deletion Syndrome)
Highlight
1. เด็กกลุ่มอาการ 1p36 deletion เกิดจากความผิดปกติของพันธุกรรมจากการขาดหายไปของชิ้นส่วนบริเวณแขนสั้นของโครโมโซมคู่ที่ 1
2. อาการของโรคที่พบ ได้แก่ พัฒนาการล่าช้า โดยเฉพาะด้านภาษา ไม่สามารถพูดสื่อสารได้ตามวัย แต่มีความเข้าใจภาษาที่ดีกว่า ทำให้สามารถสื่อสารกับผู้อื่นได้โดยใช้ท่าทางหรือสัญลักษณ์ หากได้รับการฝึก
3. โดยทั่วไปแล้วโอกาสเกิดซ้ำในบุตรคนถัดไปน้อยกว่าร้อยละ 1 แต่มีบางกรณีที่โอกาสเกิดซ้ำสูง จึงมีความจำเป็นที่ผู้ป่วยต้องได้รับการตรวจพันธุกรรม เพื่อทราบกลไกการเกิดโรค
4. ยังไม่มีวิธีรักษาที่จำเพาะหรือทำให้หายขาด การรักษา เน้นไปที่การดูแลรักษาตามความผิดปกติที่พบ เช่น การกระตุ้นและส่งเสริมพัฒนาการ การกายภาพบำบัด
กลุ่มอาการ 1p36 deletion หรือ monosomy 1p36 เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม โดยมีการขาดหายไปของสารพันธุกรรมบริเวณแขนสั้นของโครโมโซมคู่ที่ 1 ความชุกของโรคประมาณ 1 ต่อ 5,000 ถึง 1 ต่อ 10,000 ทารกเกิดมีชีพ อาการของผู้ป่วยสามารถพบความผิดปกติได้หลายระบบ ได้แก่
1. พัฒนาการล่าช้าและสติปัญญาบกพร่อง มักพบพัฒนาการล่าช้าหลายด้าน
○ ด้านภาษา ผู้ป่วยร้อยละ 98 มีปัญหาในการสื่อสารโดยใช้คำพูด ส่วนมากมักไม่สามารถพูดสื่อสารได้ บางรายอาจพูดเป็นคำสั้น ๆ แต่ความสามารถในการเข้าใจภาษามักดีกว่า ทำให้สามารถใช้การสื่อสารโดยใช้ท่าทางหรือภาพสัญลักษณ์ต่าง ๆ แทนการพูดได้
○ ด้านกล้ามเนื้อมัดใหญ่ โดยเฉลี่ยผู้ป่วยจะสามารถพลิกคว่ำ-หงายได้ที่อายุ 13 เดือน นั่งได้ที่อายุ 24 เดือน และเดินได้ที่อายุประมาณ 3 ปี 10 เดือน ซึ่งผู้ป่วยส่วนมากมักจะไม่คลาน
○ ด้านกล้ามเนื้อมัดเล็ก มักมีความยากลำบากและล่าช้าในการจับสิ่งของชิ้นเล็ก รวมถึงอุปกรณ์การกินและการเขียน
2. ลักษณะใบหน้าที่จำเพาะ เช่น คิ้วตรง ตาลึก เปลือกตาติดกัน ใบหูอยู่ในตำแหน่งต่ำกว่าปกติ ปากเล็ก ศีรษะแบน และจมูกสั้น
3. ความตึงตัวของกล้ามเนื้อต่ำ สามารถสังเกตเห็นได้ตั้งแต่แรกคลอด อาจมีปัญหาเกี่ยวกับการดูดกลืนร่วมด้วย
4. ภาวะลมชัก อาจพบความผิดปกติของโครงสร้างสมองร่วมด้วย โดยอาการชักมักจะเกิดขึ้นในช่วงแรกเกิดจนถึงอายุ 3 ปี
5. ความผิดปกติของหัวใจ พบได้ทั้งความผิดปกติของลิ้นหัวใจ ผนังกั้นหัวใจรั่ว ความผิดปกติของเส้นเลือดที่ออกจากหัวใจ และกล้ามเนื้อหัวใจหนาหรือบางผิดปกติ ซึ่งเป็นสาเหตุสำคัญที่ทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิต
6. ปัญหาเกี่ยวกับการได้ยิน
7. ปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็น
8. ความผิดปกติเกี่ยวกับการเจริญเติบโต โดยผู้ป่วยมักมีส่วนสูงต่ำกว่าเกณฑ์ พบภาวะน้ำหนักตัวน้อยหรืออ้วนได้ ขึ้นกับพฤติกรรมและความสามารถในการรับประทานอาหารของผู้ป่วยและโรคที่พบร่วม
9. ภาวะพร่องฮอร์โมนไทรอยด์
10. ปัญหาพฤติกรรมต่าง ๆ เช่น ขี้อาย ประสาทการรับความรู้สึกผิดปกติ ออทิซึม ปัญหาเกี่ยวกับการนอนหลับ ตื่นบ่อยช่วงกลางคืน แต่มักนอนหลับต่อเองได้
11. ปัญหาทางกายอื่น ๆ เช่น กระดูกสันหลังคด ความผิดปกติของอวัยวะเพศและการเข้าสู่วัยรุ่น ความผิดปกติของโครงสร้างไต ปากแหว่ง-เพดานโหว่
เกิดจากการขาดหายไปของพันธุกรรมบริเวณแขนสั้นของโครโมโซมคู่ที่ 1 ซึ่งประกอบด้วยยีนต่าง ๆ ที่ทำหน้าที่เกี่ยวกับการทำงานของสมอง หัวใจ และระบบต่าง ๆ ของร่างกาย ส่งผลให้เกิดลักษณะใบหน้าที่จำเพาะและความผิดปกติของระบบร่างกายต่าง ๆ
สามารถให้การวินิจฉัยโดยการตรวจพบการขาดหายไปของส่วนบริเวณแขนสั้นของโครโมโซมคู่ที่ 1 โดยสามารถตรวจพบได้โดยวิธีการตรวจทางพันธุกรรม เช่น
1. การตรวจโครโมโซม โดยการย้อมสีและดูลักษณะของโครโมโซมผ่านกล้องจุลทรรศน์ (karyotype) แต่วิธีนี้มีข้อจำกัดในผู้ป่วยบางรายที่ตำแหน่งการขาดหายมีขนาดเล็กกว่าขนาดที่สามารถสังเกตเห็นผ่านกล้องจุลทรรศน์
2. การตรวจหาการขาดหายของบริเวณบนโครโมโซมโดยใช้สารเรืองแสง (FISH) จะพบการขาดหายไปของบริเวณเรืองแสงบนโครโมโซม
3. การตรวจ chromosomal microarray ซึ่งจะพบการขาดหายไปของสารพันธุกรรมบริเวณแขนสั้นของโครโมโซมคู่ที่ 1 (1p36)
ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาความผิดปกติพันธุกรรมที่พบในโรคนี้ให้หายขาด การรักษาจึงเน้นการดูแล รักษา ฟื้นฟูความผิดปกติที่พบ ได้แก่
1. ให้การส่งเสริมและกระตุ้นพัฒนาการในเด็กที่มีพัฒนาการช้า โดยแนะนำให้เริ่มฝึกกระตุ้นพัฒนาการให้เร็วที่สุดเท่าที่เป็นไปได้
2. รักษาภาวะลมชักโดยการใช้ยากันชัก ซึ่งต้องอยู่ในการดูแลของแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบประสาทในเด็ก
3. ทำกายภาพบำบัดในรายที่มีปัญหาการเคลื่อนไหวหรือไม่สามารถเดินได้
4. ตรวจประเมินสายตาและการมองเห็นโดยจักษุแพทย์เป็นระยะ
5. รักษาภาวะกรดไหลย้อนและท้องผูก ด้วยการปรับอาหารและพิจารณาให้ยากรณีอาการรุนแรงหรือปรับพฤติกรรมไม่ได้ผล
6. ตรวจประเมินภาวะกระดูกสันหลังคดเป็นระยะโดยการตรวจร่างกายและพิจารณาตรวจภาพรังสีกระดูกสันหลัง
1. กลุ่มอาการ 1p36 deletion มีความผิดปกติหลายระบบ จึงจำเป็นต้องได้รับการติดตามและดูแลอย่างต่อเนื่องโดยทีมสหสาขาวิชาชีพ เพื่อดูแลรักษาและป้องกันความผิดปกติต่าง ๆ ที่อาจตามมา
2. โดยทั่วไปเป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นเองโดยบังเอิญ โอกาสเกิดซ้ำในบุตรคนถัดไปน้อยกว่าร้อยละ 1 แต่มีบางกรณี เช่น ความผิดปกติจากการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนระหว่างโครโมโซม (unblanced translocation) โดยบิดาหรือมารดาเป็นพาหะ (balance translocation carrier) หากพบความผิดปกติลักษณะดังกล่าว แนะนำให้ปรึกษาสูติแพทย์เพื่อทำการเจาะน้ำคร่ำตรวจพันธุกรรมของทารกในครรภ์ (prenatal genetic testing) หรือพิจารณาตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนก่อนการฝังตัว (preimplantation genetic testing)
3. เนื่องจากผู้ป่วยทุกรายมีพัฒนาการช้า จึงจำเป็นต้องได้รับการประเมินและกระตุ้นพัฒนาการ โดยควรเริ่มให้เร็วที่สุด โดยเฉพาะอย่างยิ่งภายใน 3 ขวบปีแรก ซึ่งจะทำให้แนวโน้มพัฒนาการดีกว่า ได้รับการส่งเสริมพัฒนาการหลังอายุ 3 ปี
1. Jones, Kenneth Lyons. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. Philadelphia :Saunders, 7th ed. 2013. PP 84-86.
2. Jacquin C, et al. 1p36 deletion syndrome: Review and mapping with further characterization of the phenotype, a new cohort of 86 patients. Am J Med Genet A. 2023 Feb;191(2):445-458. doi: 10.1002/ajmg.a.63041. Epub 2022 Nov 11. PMID: 36369750.
ผู้เขียน นพ.ธรรมกมล อัครธรรม
Update : 17 ต.ค. 2567
