กลุ่มอาการ 22q11.2 deletion
1.เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของพันธุกรรมจากการขาดหายไปของชิ้นส่วนบริเวณแขนยาวของโครโมโซมคู่ที่ 22
2.อาการของโรคที่พบ ได้แก่ พัฒนาการล่าช้า การเรียนรู้บกพร่อง ภาวะหัวใจพิการแต่กำเนิด ความผิดปกติของเพดานปากซึ่งอาจส่งผลทำให้พูดไม่ชัด ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง และมีลักษณะใบหน้าที่จำเพาะ ซึ่งความผิดปกติที่พบในผู้ป่วยแต่ละรายมีความรุนแรงแตกต่างกัน ตั้งแต่พบเฉพาะการเรียนรู้บกพร่อง จนถึงพบภาวะสติปัญญาบกพร่องร่วมกับความผิดปกติของร่างกายหลายระบบ
3.โดยทั่วไปแล้วโอกาสเกิดซ้ำในบุตรคนถัดไปน้อยกว่าร้อยละ 1 แต่ในกรณีที่บิดาหรือมารดาเป็นโรค บุตรมีโอกาสร้อยละ 50 ที่จะเป็นโรค
4.ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาที่จำเพาะหรือทำให้หายขาด การรักษาเน้นไปที่การดูแลรักษาตามความผิดปกติที่พบ เช่น การกระตุ้นและส่งเสริมพัฒนาการ การผ่าตัดรักษาภาวะหัวใจพิการแต่กำเนิด การผ่าตัดแก้ไขภาวะปากแหว่งเพดานโหว่ร่วมกับอรรถบำบัด
กลุ่มอาการ 22q11.2 deletion หรือในอดีตเรียกว่ากลุ่มอาการดิจอร์จ เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม โดยมีการขาดหายไปของสารพันธุกรรมบริเวณแขนยาวของโครโมโซมคู่ที่ 22 ความชุกของโรคประมาณ 1 ต่อ 6,000 ทารกเกิดมีชีพ อาการของผู้ป่วยสามารถพบความผิดปกติได้หลายระบบ ได้แก่
1. พัฒนาการล่าช้าและสติปัญญาบกพร่อง หรือการเรียนรู้บกพร่อง พบได้ร้อยละ 70-90 โดยร้อยละ 62 มีสติปัญญาปกติ แต่มีปัญหาเกี่ยวกับการเรียนรู้เล็กน้อย ส่วนร้อยละ 18 มีความบกพร่องทางสติปัญญาในระดับปานกลางถึงรุนแรง ระดับเชาวน์ปัญญาของผู้ป่วยส่วนใหญ่อยู่ระหว่าง 70 ถึง 90
2. ลักษณะใบหน้าที่จำเพาะ เช่น หนังตาบนย้อย จมูกส่วนปลายกว้าง ความกว้างระหว่างหัวตากับหางตาสั้น คางเล็ก ใบหน้ายาว
3. ความผิดปกติของเพดานปาก พบได้ร้อยละ 67 เช่น ปากแหว่ง เพดานโหว่ ลิ้นไก่ 2 แฉก เสียงพูดขึ้นจมูก บางรายอาจพบความผิดปกติเกี่ยวกับการกลืนอาหาร
4. ความผิดปกติของหัวใจ พบได้ทั้งความผิดปกติของลิ้นหัวใจ ผนังกั้นหัวใจรั่ว ความผิดปกติของเส้นเลือดที่ออกจากหัวใจ
5. ปัญหาเกี่ยวกับการได้ยิน
6. ปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็น
7. ภาวะพร่องฮอร์โมนพาราไทรอยด์ ส่งผลให้มีภาวะแคลเซียมในเลือดต่ำ อาจทำให้เกิดอาการชักได้
8. ภาวะพร่องฮอร์โมนไทรอยด์
9. ปัญหาพฤติกรรมต่างๆ เช่น ออทิซึม หุนหันพลันแล่น สมาธิสั้น เมื่อโตขึ้นพบภาวะจิตเภทได้ในผู้ป่วยประมาณร้อยละ 25 บางรายอาจพบภาวะซึมเศร้าและวิตกกังวลร่วมด้วยได้
10. ความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกัน สามารถพบได้ทั้งภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง (immunodeficiencies) และภูมิคุ้นกันทำลายตนเอง (autoimmune disorders)
11. ปัญหาทางกายอื่นๆ เช่น ความผิดปกติของไตและอวัยวะสืบพันธุ์ กระดูกสันหลังคด เท้าปุก ความผิดปกติของกระดูกสันหลัง นิ้วเกิน
เกิดจากการขาดหายไปของพันธุกรรมบริเวณแขนยาวของโครโมโซมคู่ที่ 22 ซึ่งประกอบด้วยยีนต่าง ๆ ที่ทำหน้าที่กำหนดรูปร่างและการทำงานของสมอง หัวใจ และระบบต่าง ๆ ของร่างกาย ส่งผลให้เกิดลักษณะใบหน้าที่จำเพาะและความผิดปกติของระบบร่างกายต่าง ๆ
สามารถให้การวินิจฉัยโดยการตรวจพบการขาดหายไปของส่วนบริเวณแขนยาวของโครโมโซมคู่ที่ 22 โดยสามารถตรวจพบได้โดยวิธีการตรวจทางพันธุกรรม เช่น
1.การตรวจหาการขาดหายของบริเวณบนโครโมโซมโดยใช้สารเรืองแสง (FISH) จะพบการขาดหายไปของบริเวณเรืองแสงบนโครโมโซมตำแหน่ง 22q11.2
2.การตรวจ chromosomal microarray ซึ่งจะพบการขาดหายไปของสารพันธุกรรมบริเวณแขนยาวของโครโมโซมคู่ที่ 22 (22q11.2)
ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาความผิดปกติพันธุกรรมที่พบในโรคนี้ให้หายขาด การรักษาจึงเน้นการดูแล รักษา ฟื้นฟูความผิดปกติที่พบ ได้แก่
1.ให้การติดตาม ส่งเสริมและกระตุ้นพัฒนาการในเด็กที่มีพัฒนาการช้า โดยแนะนำให้เริ่มฝึกกระตุ้นพัฒนาการให้เร็วที่สุดเท่าที่เป็นไปได้
2.ประเมินการพูด เมื่อเด็กสามารถพูดได้ เพื่อคัดกรองปัญหาเกี่ยวกับเพดานปาก ซึ่งมักทำให้พูดเสียงขึ้นจมูก และพิจารณาส่งปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเพื่อหาความผิดปกติของเพดานปาก และให้การรักษาต่อไปหากพบความผิดปกติ
3.ตรวจเลือดเพื่อดูปริมาณเม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือด หลังจากได้รับการยืนยันการวินิจฉัยและประเมินซ้ำอย่างน้อยปีละ 1 ครั้ง เพื่อคัดกรองภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง
4.ตรวจระดับแคลเซียมในเลือดทุก 3-6 เดือนในช่วงอายุขวบปีแรก จากนั้นทุก 1-2 ปี เพื่อเฝ้าระวังภาวะแคลเซียมในเลือดต่ำ
5.ตรวจระดับฮอร์โมนไทรอยด์อย่างน้อยปีละ 1 ครั้ง
6.รักษาภาวะลมชักโดยการใช้ยากันชัก ซึ่งต้องอยู่ในการดูแลของแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบประสาทในเด็ก
7.ทำกายภาพบำบัดในรายที่มีปัญหาการเคลื่อนไหวและพัฒนาการด้านกล้ามเนื้อมัดใหญ่ล่าช้า
8.ตรวจประเมินสายตาและการมองเห็นโดยจักษุแพทย์เป็นระยะ
9.ตรวจประเมินการได้ยิน โดยแนะนำให้เริ่มตรวจในช่วงทารก และเมื่อสงสัยความผิดปกติ
10.ตรวจฟันโดยทันตแพทย์ ทุก 6 เดือน
11.รักษาภาวะกรดไหลย้อนและท้องผูก ด้วยการปรับอาหารและพิจารณาให้ยากรณีอาการรุนแรงหรือปรับพฤติกรรมไม่ได้ผล
12.ติดตามและรักษาภาวะหัวใจพิการแต่กำเนิด โดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
13.ตรวจประเมินภาวะกระดูกสันหลังคดเป็นระยะโดยการตรวจร่างกายและพิจารณาตรวจภาพรังสีกระดูกสันหลัง
1.กลุ่มอาการ 22q11.2 deletion มีความผิดปกติหลายระบบ จึงจำเป็นต้องได้รับการติดตามและดูแลอย่างต่อเนื่องโดยทีมสหสาขาวิชาชีพ เพื่อดูแลรักษาและป้องกันความผิดปกติต่าง ๆ ที่อาจตามมา
2.โดยทั่วไปเป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นเองโดยบังเอิญ โอกาสเกิดซ้ำในบุตรคนถัดไปน้อยกว่าร้อยละ 1 ส่วนกรณีที่บิดาหรือมารดาเป็นโรค มีโอกาสที่บุตรจะเป็นโรคร้อยละ 50 สามารถปรึกษาสูติแพทย์เพื่อทำการเจาะน้ำคร่ำตรวจพันธุกรรมของทารกในครรภ์ (prenatal genetic testing) หรือพิจารณาตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนก่อนการฝังตัว (preimplantation genetic testing)
3.เนื่องจากผู้ป่วยมีความเสี่ยงสูงที่จะมีปัญหาเกี่ยวกับพัฒนาการและพฤติกรรม จึงจำเป็นต้องได้รับการประเมินติดตามพัฒนาการอย่างสม่ำเสมอ หากพบความผิดปกติแนะนำให้รับกระตุ้นพัฒนาการ โดยเร็วที่สุด ซึ่งมักจะทำให้แนวโน้มพัฒนาการดีขึ้น
4.ในกรณีที่ผู้ป่วยมีภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง ไม่ควรให้ผู้ป่วยรับวัคซีนเชื้อเป็น เช่น วัคซีนป้องกันโรคโปลิโอแบบรับประทาน (OPV) เพราะอาจเกิดโรคจากเชื้อในวัคซีนได้
1.Jones, Kenneth Lyons. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. Philadelphia :Saunders, 7th ed. 2013. PP 358-361.
2.McDonald-McGinn DM, Hain HS, Emanuel BS, et al. 22q11.2 Deletion Syndrome. 1999 Sep 23 [Updated 2024 May 9]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024.
ผู้เขียน นพ.ธรรมกมล อัครธรรม
Update : 11 ธ.ค. 2567
