รวบรวมข้อมูลโดย ฝ่ายสื่อสารองค์กรและเทคโนโลยี
ปัจจุบันเทคโนโลยีในการตรวจคัดกรองทารกดาวน์มีความทันสมัย ซึ่งการเจาะเลือดของหญิงตั้งครรภ์ไปตรวจก็เป็นอีกวิธีหนึ่ง
รศ.นพ.ธีระพงศ์ เจริญวิทย์ หัวหน้าหน่วยเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ และหัวหน้าภาควิชาสูติศาสตร์-นรีเวชวิทยา คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย กล่าวว่า การตรวจเอ็นไอพีที ( NIPT) หรือ “นอน อินเวสีพ พรีเนทัล เทสติ้ง” (Non-invasive Prenatal Testing) คือการตรวจคัดกรองทารกดาวน์ โดยการตรวจวิเคราะห์ดีเอ็นเอของทารก หรือ เซลล์ ฟรี ฟีทัล ดีเอ็นเอ (cell free fetal DNA) ของทารก จากเลือดมารดา สามารถตรวจทารกดาวน์ได้มากกว่าร้อยละ 99 และมีผลบวกลวงต่ำมากคือน้อยกว่าร้อยละ 0.5
หน่วยเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ ภาควิชาสูติศาสตร์-นรีเวชวิทยา คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย ได้เริ่มให้บริการเป็นครั้งแรกในประเทศไทย ตั้งแต่เดือน ก.ค. 2555 พบว่าได้รับการยอมรับอย่างรวดเร็ว
เนื่องจากการเจาะเลือดเพื่อตรวจวิเคราะห์ดีเอ็นเอของทารกนี้จะช่วยลดอัตราการเสี่ยงต่อการทำแท้งหรือสูญเสียทารกได้ อยู่ที่ประมาณร้อยละ 0.5 หรือประมาณ 1 รายจากการเจาะนํ้าคร่ำ 200 และการตรวจเอ็นไอพีทีนี้ สามารถลดอัตราผลบวกลวงจากร้อยละ 5 ลงมาเหลือเพียงน้อยกว่าร้อยละ 0.5 ซึ่งผลบวกลวงนี้คือ โอกาสที่คุณแม่ตั้งครรภ์ทารกปกติ แต่ผลการตรวจกรองเป็นบวก ทำให้คุณแม่ที่ตั้งครรภ์ปกติ ต้องได้รับคำแนะนำให้ตรวจโครโมโซมทารกโดยการเจาะนํ้าคร่ำ หรือตัดชิ้นเนื้อรกต่อ
ในปัจจุบันเริ่มมีวิธีการทดสอบต่าง ๆ เข้ามามากมาย ซึ่งแต่ละวิธีการทดสอบนั้นมีข้อดีข้อด้อยต่างกัน ในขณะนี้การตรวจเอ็นไอพีที ที่ให้บริการในประเทศไทยในขณะนี้ มีอยู่ด้วยกัน 4 วิธี ได้แก่ นิฟตี้ เทสต์ (NIFTY test) ฮาร์โมนี่ พรีเนเทิล เทสต์ (Harmony Prenatal test) นิพ (NIPs) และพาโนรามา เทสต์ (Panorama test)
โดยหลักการตรวจวิเคราะห์ดีเอ็นเอของทารกจากเลือดแม่นั้นมี 2 แนวทาง คือ
1. การตรวจยีนทุกตัว หรือ โฮล จีโนม (Whole genome) เป็นการตรวจวิเคราะห์ทุกตำแหน่งของทุกโครโมโซม (โครโมโซมคู่ที่ 1 ถึง 22, X, Y) ในกรณีที่ตั้งครรภ์ทารกดาวน์ จะตรวจพบชิ้นส่วนของดีเอ็นเอ ซึ่งมาจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เป็นอัตราส่วนซึ่งสูงกว่าการตั้งครรภ์ทารกปกติ การตรวจเอ็นไอพีที ซึ่งใช้วิธีการตรวจยีนทุกตัว ที่มีให้บริการในประเทศไทยได้แก่ นิฟตี้ เทสต์ และ นิพ
2. การตรวจกลุ่มเป้าหมาย หรือ ทาร์เกต แอพโพรช (Targeted approach ) เป็นวิธีการตรวจซึ่งทำการเพิ่มจำนวนดีเอ็นเอของทารกเฉพาะบางตำแหน่ง ของบางโครโมโซมที่พบความผิดปกติได้บ่อย ได้แก่ โครโมโซมคู่ที่ 13, 18, 21, X, Y การวิเคราะห์ข้อมูลอาจใช้เทคโนโลยี “แมสซีฟลี่ แพเรลเลล โพรเซสซิ่ง” (massively parallel processing หรือ MPS) ซึ่งวิธีนี้ ได้แก่ ฮาร์โมนี่ พรีเนเทิล เทสต์ (Harmony Prenatal test) หรืออีกเทคโนโลยีคือการวิเคราะห์ “ซิงเกิล นิวคลีโอไทด์ โพลีมอฟิสม์” ( Single nucleotide polymorphism หรือ SNPs) ซึ่งการตรวจที่ใช้วิธีนี้ ได้แก่พาโนรามา เทสต์
การตรวจโดยวิธี ทาร์เกต แอพโพรช นี้สามารถลดจำนวนชิ้นส่วนดีเอ็นเอที่ต้อง ตรวจวิเคราะห์ โดยจะทำการวิเคราะห์เฉพาะโครโมโซมเป้าหมาย ซึ่งบอกได้เพียงความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 13, 18, 21, X, Y เท่านั้น โดยไม่สามารถตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมคู่อื่น ๆ ส่วนการตรวจด้วยวิธีนิฟตี้ และนิพ (NIFTY และ NIPs) นั้นจะสามารถตรวจความผิดปกติของโครโมโซมคู่อื่น ๆ ด้วยการตรวจเอ็นไอพีที ด้วยวิธีการทั้งการตรวจยีนทุกตัว และการตรวจกลุ่มเป้าหมาย นั้นเป็นวิธีที่ต่างกัน มิใช่วิธีใดทันสมัยกว่ากันอย่างที่คุณแม่หลายท่านอาจสับสนในข้อมูล แต่เป็นวิธีการตรวจที่ใช้วิธีต่างกันเท่านั้น
โดยเฉพาะกลุ่มเป้าหมายชนิดเอ็มพีเอส ซึ่งได้แก่ “ฮาร์โมนี่ พรีเนเทิล เทสต์” นั้น มีจุดเด่นที่มีรายงานวิจัยจำนวนมาก การตรวจเอ็นไอพีทีที่ใช้ได้ในครรภ์แฝด วิธีการทดสอบที่ใช้ได้ คือ นิฟตี้ ส่วนพาโนรามา เทสต์ ไม่รับการตรวจตั้งครรภ์แฝด
ในส่วนของการตรวจเลือดแม่ซ้ำ พบได้ประมาณร้อยละ 1–3 ในวิธีการทดสอบอื่น แต่การตรวจเอ็นไอพีที โดยวิธีชนิดเอสเอ็นพี (SNPs) ของพาโนรามา เทสต์ นั้นมีการตรวจเลือดแม่ซ้ำ หรือตรวจไม่พบเซลล์เลย สูงร้อยละ 5-12 ซึ่งสูงกว่าการตรวจเอ็นไอพีทีวิธีอื่น ๆ
เอ็นไอพีทีเป็นวิธีการทดสอบที่มีราคาสูง เนื่องจากทุกวิธียังต้องส่งตัวอย่างเลือดไปวิเคราะห์ที่ห้องปฏิบัติการในต่างประเทศ คุณแม่ควรศึกษาจุดเด่น จุดด้อยและข้อจำกัดของการตรวจเอ็นไอพีที แต่ละวิธี เพื่อให้เลือกการใช้เอ็นไอพีทีที่เหมาะสม และเกิดประโยชน์สูงสุดต่อทารกในครรภ์ของคุณแม่
ถ้าคุณแม่มีปัญหา สามารถปรึกษาหน่วยเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ ภาควิชาสูติศาสตร์-นรีเวชวิทยา คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัยที่ Email : mfmchula@hotmail.com.
นวพรรษ บุญชาญ : รายงาน
