รวบรวมข้อมูลโดย ฝ่ายสื่อสารองค์กรและเทคโนโลยี
โรคกลุ่มอาการออทิสติกเป็นความผิดปกติในการทำงานของสมองและแสดงออกทางด้านพฤติกรรมทางสังคม โดยผู้ป่วยไม่สามารถสร้างความสัมพันธ์ ทางอารมณ์ (Affective contact) มีความผิดปกติในการตีความข้อมูล (processing information: cognition) มีความผิดปกติในความเข้าใจ และการใช้ภาษา (language) และมีความผิดปกติเกี่ยวกับอารมณ์ ความคิด และภาษา ซึ่งเป็นมาตั้งแต่กำเนิดโดยมีความแตกต่างกันไปในผู้ป่วยแต่ละคนค่อนข้างมาก ปัจจุบันยังไม่มีการตรวจทางห้องทดลองหรือห้องปฏิบัติการใด ๆ ที่ช่วยยืนยันการวินิจฉัยโรค
สมาคมจิตแพทย์อเมริกัน ได้ตีพิมพ์เกณฑ์การวินิจฉัยโรคฉบับใหม่ (DSM-V) ในปี ค.ศ. 2013 และองค์การอนามัยโลก จะปรับเกณฑ์การวินิจฉัยโรคทางจิตเวชฉบับใหม่ (ICD-11) ซึ่งจะประกาศใช้ในปี ค.ศ. 2017 ซึ่งโรคกลุ่มอาการออทิสติก หรือ Autism Spectrum Disorder (ASD) ได้มีข้อถกเถียงหลายประเด็น คาดกันว่า เกณฑ์การวินิจฉัยใหม่อาจมีผลทำให้ความชุกอาจจะลดลง โดยเฉพาะ ในกลุ่ม high function หรือ Asperger’s disorder ที่มีการเปลี่ยนเกณฑ์การวินิจฉัยไป อย่างไรก็ตามจากการศึกษาพบว่าผู้ป่วยโรคกลุ่มอาการนี้มีจำนวนเพิ่มมากกว่าเดิม จากรายงานการทบทวนใน Global Prevalence of Autism and Other Pervasive Developmental Disorders และอีกหลาย ๆ รายงาน พบว่า อัตราความชุกที่เหมาะจะใช้ในการวางแผนสาธารณสุขอยู่ที่ 0.6-1%
การศึกษาหาสาเหตุของการเกิดโรคกลุ่มอาการออทิสติกได้ดำเนินการอย่างต่อเนื่อง โดยมีการค้นหาสมมุติฐานมาตลอด เนื่องจากข้อจำกัดของความรู้ทางวิทยาศาสตร์ และการจัดกลุ่มอาการที่ยังไม่ยุติ ทำให้ยังไม่ได้คำตอบของสาเหตุของการเกิดโรคที่ชัดเจน อย่างไรก็ตาม เมื่อมีการเปลี่ยนแปลงแนวคิดที่สำคัญ หรือมีเทคโนโลยีใหม่ รวมทั้งข้อมูลใหม่ ๆ เกิดขึ้น ทำให้การศึกษาจะพุ่งเป้าไปที่สองส่วน คือ กรรมพันธุ์ และความผิดปกติทางสมอง จากผลการผ่าสมอง (Autopsy) ของผู้ป่วยโรคกลุ่มอาการออทิสติกพบความผิดปกติของสมองหลายแห่งแตกต่างกันออกไป ซึ่งความผิดปกตินี้เป็นความผิดปกติในระดับเซลล์ บางรายพบความผิดปกติของเซลล์ (abnormal histology) บางรายงานเป็นความผิดปกติแบบเทียบกับคนปกติ (correlation) โดยความผิดปกติที่เกิดขึ้นไม่รุนแรงพอที่จะทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิต หรือมีความพิการ ซึ่งการค้นพบดังกล่าวสามารถเชื่อมโยงข้อค้นพบกับอาการได้ในบางกรณี แต่ไม่สามารถบ่งชี้สาเหตุได้
จากความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์ด้านพันธุกรรม ทำให้เกิดการค้นพบหลาย ๆ อย่างในทางการแพทย์ โดยมีการศึกษาทางด้านนี้มากมาย เพื่อหา gene ที่เป็นตัวก่อโรคในกลุ่ม ASD แต่ยังไม่พบคำตอบที่ชัดเจน อย่างไรก็ตามพบว่า gene ที่เกี่ยวข้องกับการทำงานซึ่งถูกนำมาศึกษาเชื่อมโยงกับ ASD ด้วยที่น่าสนใจมี 2 กลุ่ม กลุ่มที่ 1 คือ foxp 2 ซึ่งอธิบายปรากฏการณ์ก่อน ในปี ค.ศ 1990 ในครอบครัว KE ที่มีความผิดปกติทางภาษามา 3 ชั่วอายุคน จึงเรียกยีนนี้ว่า “language gene” ต่อมามีการศึกษาในนกพบว่า ยีนนี้เกี่ยวข้องกับ vocal imitation และยังมีการศึกษาพบยีนในกลุ่มเดียวกันนี้อีกหลายตัว นอกจากนี้ยังมีการศึกษาพบความสัมพันธ์ระหว่างยีนนี้กับความผิดปกติทางพัฒนาการ, ภาษา และออทิสติก กลุ่มที่ 2 คือ OXTR ซึ่งเป็น gene ที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของออกซิโตซิน (Oxytocin) ซึ่งเป็นฮอร์โมนที่มีผลต่อการทำงานของร่างกาย และสมอง เกี่ยวข้องกับการบีบตัวของมดลูกหลังคลอด และมีความสำคัญในการสร้างความผูกพันระหว่างแม่ลูก และการเลือกคู่ (ในสัตว์ทดลอง) นอกจากนี้ยังค้นพบปัญหาที่ยีนนี้ในความผิดปกติทางจิตเวชอื่นอีกหลาย ๆ รายงาน ซึ่งในปัจจุบันกำลังมีการพัฒนายา เพื่อใช้ในการรักษาผู้ป่วยออทิสติกอยู่
จากการค้นพบปัญหาเรื่องกรรมพันธุ์ กับ สมอง ทำให้เกิดข้อสงสัยต่อมาว่า “อะไรเป็นเหตุที่ทำให้ Gene หรือสมองมีปัญหา” และ “สิ่งนั้นสามารถอธิบายการเพิ่มจำนวนขึ้นในระยะหลายปีที่ผ่านมา นอกจากการเปลี่ยนแปลงเกณฑ์การวินิจฉัยได้หรือไม่” จึงเป็นที่มาของการเกิดแนวคิดเกี่ยวกับสิ่งแวดล้อม นักวิทยาศาสตร์ได้ค้นพบว่ามี autoimmune จากแม่เข้าสู่ลูก และเจาะจงเข้าทำความเสียหายให้กับสมองลูก ทำให้เกิดข้อสงสัยว่าภาวะนี้จะส่งผลให้เกิด ASD ในเด็กหรือไม่ ซึ่งประเด็นนี้ยังอยู่ระหว่างศึกษา
และพบว่าเริ่มมีหลักฐานมากขึ้น
นอกจากนี้ยังเกิดข้อคำถามว่า ปัญหา สมองเด็กในครรภ์ถูกคุกคามด้วยสารภายนอก หรือระบบภูมิคุ้มกันจากภายใน ซึ่งเป็นประเด็นที่จะต้องมีการค้นหาความจริงมีความละเอียดอ่อนมาก เพราะขึ้นกับตัวสาร, ความรุนแรง, ระยะเวลาที่เข้าไปในครรภ์ จากการศึกษาชิ้นเนื้อของสมองเด็ก ASD มีบางรายงานพบ microglia ในเนื้อสมอง ซึ่ง microglia นี้เป็นเซลล์ที่จะเข้ามาเมื่อเกิดการทำลายเซลล์สมอง อย่างไรก็ตามในอนาคต การศึกษาด้านสาเหตุคงมีอย่างต่อเนื่อง และขยายไปในประเด็นต่าง ๆ ที่เกี่ยวข้องกับสมอง ซึ่งในที่สุด จะทำให้ทราบว่า ASD เกิดจากอะไรได้บ้างและอาการแสดงแต่ละอย่างเป็นผลจากอะไร
แม้ว่าโรคกลุ่มอาการออทิสติกยังไม่ทราบสาเหตุ แต่มีทิศทางการศึกษาที่ชัดเจน ซึ่งในอนาคตคาดว่า จากการศึกษาด้านชีวภาพ ร่วมไปกับความสัมพันธ์กับสิ่งแวดล้อม (Gene-Environment Interaction) ซึ่งจะทำให้ทราบสาเหตุของความผิดปกตินี้ การได้เบาะแสของสาเหตุจะนำไปสู่การรักษาใหม่ ๆ ได้ ซึ่งในปัจจุบันมีข้อมูลที่สนับสนุนว่าการรักษามาตรฐาน คือ การฝึกกระตุ้นพัฒนาการตั้งแต่อายุน้อย (Early Developmental Intervention) การศึกษาพิเศษ (Special Education) และการฝึกหัดอาชีพเพื่อการมีงานทำ (Vo-cational Training) ส่วนการรักษาอื่น ๆ ถือเป็นการรักษาทางเลือกที่ยังต้องติดตามความก้าวหน้า และเป็นความท้าทายที่รอการพิสูจน์ถึงประสิทธิผลต่อไป
ข้อมูลจาก นายแพทย์ดุสิต ลิขนะพิชิตกุล นายแพทย์ทรงคุณวุฒิ ที่ปรึกษากรมสุขภาพจิต โรงพยาบาลยุวประสารทไวทโยปถัมภ์.
นายแพทย์สุรพงศ์ อำพันวงษ์
