รวบรวมข้อมูลโดยฝ่าย สื่อสารองค์กร กลุ่มพัฒนายุทธศาสตร์
หลังจากฉบับที่แล้วนำเสนอเรื่องราวเกี่ยวกับโรคแอนเจลแมนไป ก็มีแฟน ๆ หลายท่านถามไถ่กันถึงอาการกันเข้ามา ฉบับนี้จึงขอนำเสนอเรื่องราวกันต่อกับหลากปัญหาที่พบทางการแพทย์เกี่ยวกับโรคแอนเจลแมน
ภาวะชัก สามารถพบได้มากกว่า 90% ของผู้ป่วย โดย 25% จะพบในช่วงอายุระหว่าง 1-3 ขวบ อาการชักที่พบมีหลายรูปแบบ เช่น มีอาการกระตุกทั้งตัว หรืออาการชักแบบเหม่อ ซึ่งอาการชักในผู้ป่วยกลุ่มนี้มักควบคุมได้ยาก และควรพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญทางระบบประสาทอย่างต่อเนื่อง
การเดินและการเคลื่อนไหวผิดปกติ ผู้ป่วยจะมีการเคลื่อนไหวของแขนขามากกว่าปกติตั้งแต่เป็นทารก ซึ่งความรุนแรงมีหลายระดับตั้งแต่การกระตุกเล็กน้อยจนถึงมีอาการมากจนเป็นอุปสรรคต่อการดำเนินชีวิตประจำวัน ผู้ป่วยจะมีพัฒนาการกล้ามเนื้อมัดใหญ่ช้า โดยมักจะเริ่มนั่งได้หลังอายุ 12 เดือน และเดินได้เมื่ออายุประมาณ 3-4 ขวบ ในรายที่มีอาการน้อยมักเดินโดยโน้มตัวไปข้างหน้า ยกแขนขึ้น เดินกางขา ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะ แต่ในรายที่มีอาการมากมักจะมีอาการตัวแข็งคล้ายหุ่นยนต์ หรือมีอาการสั่นมากจนไม่สามารถเดินได้ ซึ่งการดูแลรักษา การกายภาพบำบัด จะมีความสำคัญในการช่วยเหลือผู้ป่วย บางรายอาจต้องผ่าตัดหรือใช้อุปกรณ์ช่วย
อาการซุกซนไม่นิ่ง ผู้ป่วยกลุ่มนี้จะมีลักษณะเฉพาะ คือมีสมาธิสั้นและมีภาวะซนมากกว่าปกติ โดยจะมีความรุนแรงไม่ต่างกันทั้งในผู้หญิงและผู้ชาย ในช่วงเด็กเล็กผู้ป่วยจะชอบเล่นมือหรือชอบเอาของเข้าปาก การฝึกพฤติกรรมบำบัดอย่างสม่ำเสมอจะสามารถช่วยลดพฤติกรรมเหล่านี้ได้ ความรุนแรงของภาวะสมาธิสั้นมีตั้งแต่น้อยจนถึงมาก ในผู้ป่วยที่มีอาการน้อยอาจสามารถเรียนรู้วิธีการสื่อสารได้ ซึ่งในกลุ่มนี้สามารถฝึกพัฒนาการได้ดีกว่า การดูแลรักษาโดยทั่วไปความซนจะลดลงเมื่ออายุมากขึ้น การใช้ยาจะช่วยลดอาการซน ทำให้นิ่งขึ้นได้
อารมณ์ดี หัวเราะง่าย ยังไม่สามารถอธิบายได้ว่าเหตุใดผู้ป่วยจึงหัวเราะบ่อย แม้กระทั่งการตรวจสมองด้วยเอกซเรย์คอมพิวเตอร์หรือตรวจคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า ก็ไม่พบความผิดปกติ ผู้ป่วยจะยิ้มง่ายตั้งแต่อายุ1-3 เดือน ส่วนใหญ่แล้วผู้ป่วยจะเป็นคนอารมณ์ดี
การพูดและภาษา ผู้ป่วยจะมีพัฒนาการทางภาษาล่าช้า โดยส่วนใหญ่แล้วความเข้าใจภาษาจะดีกว่าภาษาพูด ความล่าช้าจะแตกต่างกันไป เมื่ออายุ10-18เดือน อาจเริ่มออกเสียง มามา หรือ แม่ะ แม่ะ แต่ไม่บ่อยและไม่มีความหมายเฉพาะเจาะจง เมื่ออายุ 2-3 ขวบ จะเริ่มเห็นชัดว่ามีพัฒนาการทางภาษาล่าช้า เมื่ออายุ 3 ขวบ จะเริ่มมีพัฒนาการด้านภาษาที่ไม่ใช่ภาษาพูด เช่น ความเข้าใจ การสื่อสารโดยใช้รูปภาพจะเป็นประโยชน์มาก จนเข้าสู่วัยเด็กโตและวัยผู้ใหญ่ ผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังคงไม่สามารถสื่อสารด้วยคำพูด แต่สามารถบอกความต้องการได้ทั้งโดยการชี้นิ้ว การแสดงท่าทางและการพูด นอกจากนี้ความสามารถของผู้ป่วยแอนเจลแมนจะสูงกว่าความสามารถที่ทดสอบ การทดสอบพัฒนาการในผู้ป่วยกลุ่มนี้จะทำได้ต่ำกว่าความเป็นจริง เนื่องจากภาวะสมาธิสั้น ซนและการควบคุมการพูดและการเคลื่อนไหวไม่ดี
การดูแลรักษา ผู้ป่วยกลุ่มนี้จะสนใจผู้คน สามารถเข้าร่วมกลุ่มกิจกรรมช่วยเหลืองานได้บ้าง ดำเนินชีวิตประจำวันเหมือนกับคนปกติ เช่น ดูโทรทัศน์ เล่นกีฬา หากให้การดูแลอย่างใกล้ชิด มีการปรับและกระตุ้นพฤติกรรมอย่างสม่ำเสมอจะทำให้ผู้ป่วยมีพัฒนาการดีขึ้นได้
ผิวขาว ผู้ป่วยมักมีตาและผิวสีอ่อนจากการขาดหายไปของยีนที่เกี่ยวกับการสร้างเม็ดสี ผิวหนังจึงไวต่อแสงแดด จึงควรทายากันแดดและใส่เสื้อแขนยาวและใส่แว่นตากันแดดเมื่อต้องเจอแดดแรง ๆ
อาการตาเหล่ อาการตาเหล่พบได้ 30-60% ของผู้ป่วยและพบได้บ่อยกว่าในคนที่มีตาสีปกติ เนื่องจากเม็ดสีในจอประสาทตามีความสัมพันธ์กับการพัฒนาของเส้นประสาทตา ส่วนการดูแลให้ปรึกษาจักษุแพทย์และผ่าตัดแก้ไขเมื่อแพทย์เห็นสมควร
การนอนหลับ ผู้ป่วยกลุ่มอาการแอนเจลแมนมักพบปัญหาการนอนหลับ บางครั้งพบละเมอลุกขึ้นเดินตอนกลางคืน ตื่นเช้ามากกว่าปกติ นอนน้อยกว่าปกติ มีการเปลี่ยนแปลงของวงจรการนอน
ปัญหาการกิน ผู้ป่วยมักมีปัญหาการกินอาหาร แต่โดยทั่วไปจะไม่รุนแรง มักเกิดจากกล้ามเนื้อที่ใช้ในการกินและกลืนอาหารทำงานไม่สัมพันธ์กัน การทำงานของลิ้นไม่ปกติ ส่วนใหญ่มักมาพบแพทย์ด้วยอาการเลี้ยงไม่โต ผู้ป่วยจะชอบดูดนิ้ว เอาของเข้าปาก รวมทั้งแลบลิ้น ซึ่งปัญหาการแลบลิ้นนี้จะติดไปจนโต และอาจมีปัญหาเรื่องน้ำลายไหล จึงไม่ควรกินยาที่ทำให้น้ำลายแห้ง การดูแลรักษาในช่วงวัยเด็กทารกให้ฝึกกระตุ้นเรื่องการดูดกลืน จัดท่าทางระหว่างและหลังการกิน อย่าให้นอนราบกิน
การเจริญเติบโต การตรวจร่างกายในเด็กแรกเกิดมักไม่พบความผิดปกติ แต่ศีรษะจะเริ่มโตช้าลงหลังขวบปีแรก และมีปัญหาศีรษะเล็กในที่สุด โดยปกติแล้วเมื่ออายุ 3 ขวบ ผู้ป่วยจะมีเส้นรอบวงศีรษะน้อยร่วมกับศีรษะด้านหลังแบน การเติบโตในด้านความสูงมักปกติ สำหรับน้ำหนักนั้นพบว่าช่วงขวบปีแรกผู้ป่วยมีปัญหาด้านการกินทำให้น้ำหนักขึ้นช้า แต่เมื่อโตขึ้นน้ำหนักและไขมันใต้ผิวหนังจะใกล้เคียงปกติ ลักษณะที่แสดงออกทางเพศ เมื่อเข้าวัยหนุ่มสาวจะเป็นปกติ และความสามารถการเจริญพันธุ์เป็นปกติ สามารถที่จะมีลูกได้ ฉะนั้น เมื่อถึงวัยต้องดูแลอย่างใกล้ชิด บางรายเลือกที่จะผ่าตัดมดลูกเนื่องจากไม่สามารถดูแลประจำเดือนได้ด้วยตนเอง และป้องกันการตั้งครรภ์
การเรียน ผู้ป่วยกลุ่มอาการแอนเจลแมนควรได้รับการศึกษาพิเศษ โดยทางด้านการสื่อสาร ควรเน้นไปที่ภาษา ท่าทาง และรูปภาพ มากกว่าการพูดเขียน อาจมีอุปกรณ์ช่วยเหลือในการสื่อสาร เช่น สมุดภาพ กิจกรรมบำบัด เพื่อช่วยเหลือเกี่ยวกับกล้ามเนื้อมัดเล็ก การกินอาหารในรายที่เดินไม่ได้หรือการทรงตัวไม่ดี
ควรได้รับการฝึกกายภาพบำบัดด้วย การปรับพฤติกรรมอย่างต่อเนื่องสม่ำเสมอทั้งที่บ้านและที่โรงเรียนจะช่วยให้เด็กสามารถช่วยเหลือดูแลตัวเองในด้านการกิน การแต่งตัว การดำเนินชีวิตประจำวันได้
เหล่านี้คือลักษณะอาการที่พบในผู้ป่วยแอนเจลแมน สิ่งที่ต้องควรทำก็คือ การสังเกตพฤติกรรมของเด็ก ตั้งแต่เกิดว่ามีลักษณะอาการต่าง ๆ เหล่านี้หรือไม่ หากตรวจพบแล้วมีข้อสงสัยว่าจะเป็นกลุ่มอาการแอนเจลแมน ก็ให้รีบปรึกษาแพทย์เพื่อดำเนินการแก้ไขรักษา.
ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล
ภาควิชากุมารเวชศาสตร์
คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล
