อะไรคือ Angelman Syndrome

      “โรคแอนเจลแมน” เกริ่นชื่อโรคมาแบบนี้ คุณผู้อ่านคงจะไม่ค่อยคุ้นกับชื่อโรคนี้สักเท่าใดนักใช่ไหมคะ แต่เชื่อหรือไม่คะว่า โรคนี้มีอยู่จริงและมีการค้นพบตัวโรคมาเป็นเวลานานหลายสิบปีแล้ว ฉบับนี้เรามาทำความรู้จักกับโรคแอนเจลแมน ที่ถือได้ว่าเป็นโรคที่หายากโรคหนึ่งกันค่ะ
        โรคแอนเจลแมน (Angelman syndrome) ได้รับการกล่าวถึงครั้งแรกเมื่อปี ค.ศ.1965 โดย นพ.แฮรี แอนเจลแมน ได้บรรยายถึงเด็ก 9 คนที่มีลักษณะคล้ายกันคือ มีการเดินผิดปกติ ไม่พูด หัวเราะเก่ง และมีอาการชัก โดยที่มีอัตราการตรวจพบความชุกของโรคที่ 1 ต่อประชากรทุก ๆ 12,000–20,000 คน
      ลักษณะของผู้ป่วยกลุ่มอาการแอนเจลแมน พบว่า ในช่วงแรกเกิดไม่พบความผิดปกติใด ๆ โดยมีประวัติการตั้งครรภ์ มีประวัติการคลอดปกติ และมีเส้นรอบศีรษะปกติ เมื่อลูกอายุได้ 6-12 เดือน จะเริ่มมีพัฒนาการไม่ก้าวหน้าตามวัยที่ควรจะเป็น จนทำให้พัฒนาการล่าช้า แต่จะไม่มีภาวะถดถอยของพัฒนาการ จนเมื่ออายุได้ 1 ปีไปแล้ว อาการดังกล่าวข้างต้นและอาการอื่น ๆ ก็จะแสดงเด่นชัดมากขึ้น โดยที่ผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการเบื้องต้นจะอยู่ในเกณฑ์ปกติ รวมทั้งผลตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์สมอง (MRI) ก็มักจะปกติเช่นกัน
     ในทางการแพทย์ มีเกณฑ์การวินิจฉัยกลุ่มอาการโรคแอนเจลแมนอยู่ 3 ระดับ ดังนี้
     สามารถพบได้เสมอ (100%) คือ พบว่ามีพัฒนาการช้ามาก มีปัญหาในการพูด โดยพูดได้ไม่กี่คำ ส่วนความเข้าใจภาษาด้านการฟังหรือการใช้ท่าทางสื่อสารจะดีกว่าภาษาพูด มีปัญหาในการเคลื่อนไหว โดยมักมีอาการเดินเซ เดินไม่มั่นคงหรือมีการเคลื่อนไหวไขว่คว้าของมือที่ผิดปกติ นอกจากนี้ยังมีพฤติกรรมเฉพาะคือ มักจะยิ้มง่าย หัวเราะเก่ง อารมณ์ดี ตื่นเต้นง่าย ชอบปรบมือ รวมทั้งมีความสนใจสั้น
สามารถพบได้บ่อย (น้อยกว่า 80%) คือ พบว่ามีศีรษะโตช้า โดยมักมีปัญหาศีรษะเล็กหลังอายุ 2 ปี มีอาการชัก โดยปกติมักเริ่มก่อนอายุ 3 ปี และมีคลื่นสมองที่มีความผิดปกติจำเพาะ
     สามารถพบได้บ้าง (ราว 20-80%) คือ พบว่ามีอาการตาเหล่ ผิวและผมสีอ่อน ปากกว้าง ฟันห่าง คางยื่น รูปศีรษะแบน มีท่าทางการเดินเฉพาะ คือเดินขากาง มักยกแขนและงอแขนขณะเดิน มีปัญหาการดูดและกลืน ชอบเคี้ยว มีปฏิกิริยาตอบกลับไว มีปัญหาการกินในช่วงวัยทารก ขี้ร้อน มีปัญหาการนอน เช่น นอนน้อย ตื่นกลางคืน มีน้ำลายไหล-แลบลิ้น ชอบเล่นน้ำ รวมทั้งชอบจับกระดาษหรือพลาสติกที่มีเสียง
     นอกจากนี้ยังสามารถพบความผิดปกติทางพันธุกรรม ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของสารพันธุกรรมในโครโมโซมคู่ที่ 15 เรียกว่า ยูบีอีทรีเอ (UBE3A) โดยมีสาเหตุเกิดจากการขาดหายไปของส่วนของโครโมโซม และการเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรม เป็นต้น
     หากมีข้อสงสัยในเด็กว่าจะเป็นโรคตามกลุ่มอาการดังกล่าวข้างต้นหรือไม่ สามารถทำการตรวจทางห้องปฏิบัติการได้ โดยจะได้รับการตรวจโครโมโซมและฟิช ซึ่งจะสามารถวินิจฉัยยืนยันโรคได้ถึง 70% หรือทำการตรวจดีเอ็นเอ เมทิลเลชั่น (DNA methylation) ซึ่งสามารถวินิจฉัยได้ประมาณ 80-85% มีข้อคำถามสำหรับคุณแม่ที่ต้องการมีบุตรอีกว่า โอกาสที่บุตรจะเป็นโรคนี้มีความเป็นไปได้อย่างไรบ้าง ต้องบอกว่าร้อยละ 70-75 ของผู้ป่วยกลุ่มอาการแอนเจลแมน เกิดจากการขาดหายไปของส่วนของโครโมโซมคู่ที่ 15q11-13 หรือการหายไปของยีนจากมารดา ซึ่งเกิดขึ้นเอง ทำให้อัตราการเกิดซ้ำในกลุ่มนี้ต่ำกว่าร้อยละ 1 และสามารถให้การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดได้แต่ในขณะเดียวกัน หากเกิดกรณีการกลายพันธุ์ของยีน ซึ่งเป็นไปได้ว่าอาจเกิดการกลายพันธุ์ขึ้นใหม่หรือเกิดจากยีนที่ได้รับมาจากมารดา ในกรณีนี้โอกาสเกิดซ้ำก็จะต่ำกว่าร้อยละ 1 ถ้าเป็นการกลายพันธุ์ใหม่ แต่โอกาสเกิดซ้ำจะมีสูง ส่วนในกรณีที่การตรวจพันธุกรรมในผู้ป่วยนั้นผลปกติ การประเมินอัตราการเกิดซ้ำรวมถึงการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดจะทำได้ยาก แต่โดยทฤษฎีอัตราการเกิดซ้ำอาจสูงได้ถึงร้อยละ 50 ถ้าความผิดปกตินั้นได้รับการถ่ายทอดมาทางมารดา
        การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดสำหรับโรคแอนเจลแมน โดยทั่วไปสามารถทำการเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจโครโมโซมและฟิช หรือส่งตรวจพิเศษด้วยวิธีดีเอ็นเอเมทิลเลชั่น ยกเว้นกรณีมีการกลายพันธ์ของยีนยูบีอีทรีเอ(UBE3A) ที่ต้องมีการตรวจการกลายพันธุ์ด้วยวิธีวิเคราะห์ลำดับเบส และควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญ
        ฉบับหน้ามาติดตามกันต่อว่ากลุ่มอาการที่พบได้มากในคนที่เป็นโรคแอนเจลแมน10 ประการมีอะไรและมีวิธีการรักษาอย่างไร.